Научни изследвания

Изберете

Обща информация

Международно признат научен профил и участие в европейската наука

Научните изследвания на ЛМП имат за цел да дадат своя дял в здравеопазването и доброто общо състояние на хората и са включени в международно партньорство. ЛМП е позната на европейската научна обшност и уважавана за нейните участия в няколко области на генетиката. Мутационни основи на Менделови заболявания: ЛМП има солидна репутация в тази област: беше един от инициаторите на световния консорциум по генетични анализи за муковисцидоза, член на Европейския консорциум по муковисцидоза и понастоящем на консорциума на болестта на Шарко-Мари-Тут. Обширни изследвания на често срещани моногенни заболявания довели до идентифицирането на голям брой нови мутации, причиняващи заболяване. Тези изследвания допринесоха изясняването на генетичната карта на Европа, както и за изучаването на взаимодействията генотип-фенотип. ЛМП има методологични приноси в областта на генетиката чрез разработване на протоколи за висикочувствителен мутационен скрининг, сега широко използвани от много лаборатории.

Идентифициране на гени

Лабораторията има особено важни приноси в неврогенетиката. Тясната колаборация с департамента по Неврология доведе до идентифицирането и генетичното характеризиране на 4 нови заболявания на периферната нервна система. Тези изследвания сега продължават с епилепсия и други нервно-дегенеративни заболявания.

Популационна генетика

Ключовата географска локализация на България я прави важен участник в изясняването на популационната история на Европа. Публикациите на ЛМП в популационната генетика са често цитирани в голяма степен в изследвания на Европейската популационна генетика. ЛМП е също така редовен участник в Европейските съдебни бази данни.

Уникалнo участие в генетичните изследвания и здравеопазване в Европа

ЛМП е започнала пионерски изследвания в най-интересната eвропейска родоночална популация – ромите, характеризирайки тяхната популационна генетика и уникална история на заболяванията. Тези изследвания доведоха до оценяване на стойността на този трансевропейски изолат за генетични изследвания и помагайки здравеопазването на страните на ЕС, давайки информация за нови болести и родоначални мутации в новодошли пациенти и цели общности. Нашата дейност стимулира европейска колаборативна мрежа за изучаването на генетиката на ромите, унагледена с два симпозиума (2001 и 2004г.) на европейския невромускулен център.

Публикации, финансиране и международни участия

Научните работници в ЛМП за последните 10г са публикували повече от 110 научни статии в авторитетни международни списания между които Nature Genetics, the American Journal of Human Genetics and Human Molecular Genetics.

Научните изследвания са подпомагани от грантове, получени на конкурсна основа от Национални и международни научни фондове. За последните 10 години е спечелила общо 51 национална грантове (от МУ-София, Национален фонд за научни изследвания, частни дарители и фондации). Участвала е в 16 международно финансирани проекта, като големите европейски програми BIOMED 1 и 2, FP 5 и 6, INTAS. Други международни финансови институции включват UNIDO (ICGEB-Trieste, Италия), NATO (Наука за мир), Агенция на САЩ за международно разритие, NIH, Международен център Fogarty, Научна фондация Stanley, Aсоциация на САЩ за мускулна дистрофия, Асоциация на САЩ за периферна невропатия и Швейцарски фонд A. Bruppacher-Sonderstiftung.

ЛМП се колаборира с многобройни Европейски институци, много от които са били или са понастоящем включени в обучението на ЛМП персонала. Списъкът включва измежду многото департамент по клинична генетика, Университет Еразъм, Ротердам; департаменти по биология и неврология, Университет Падова; департaмент по човешка генетика, Университет Вюрцбург; Институти по човешка генетика към Университетите Мюнстер и Бон; департамент по молекулярна генетика, Фландърски Междууниверситетски институт по биотехнология (VIB-08), Център по човешка генетика, KU Leuven; департамент по молекулярна биология и генетика, Университет „Ла Сапиенца”, Рим; the Life and Brain Center, Bonn; Център за молекулна медицина, Университет Единбург; департамент по психиатрия, Университет Дъблин и др.

Настоящ преход към комплексни заболявания

Традиционните връзки на ЛМП са били с департаментите по педиатрия и по гинекология поради фокуса към Менделовите заболявания. Това сега се променя, с експоненциално растящия интерес на широк спектър от клинични специалисти за генетичните основи на често срещани генетични комплексни заболявания.

ЛМП е била включена в изучаването на биполярни емоционални нарушения за повече от 10г. в колаборация с департамента по психиатрия. Наскоро приключило генемно сканиране определи нови кандидат региони, при кръвни родственици от ромски произход, които очакват допълнителни изследвания. Изследванията при комплексните заболявания се разширяват с кардиоваскуларни заболявания, които са главният здравен пробем и водеща причина за смъртността в България; невродегенеративни заболявания; зависимост от дрога; фамилен рак; остеопороза и диабет. ЛМП подържа колекция от ДНК проби от пациенти с диабет, болест на Алцхаймер, хероинова зависимост, генетична предразположеност към усложнения по време на бременност и раждане (в колаборация с катедрата по Акушерство и Гинекология) стават главна научна цел. Колаборацията е търсена и в много случаи вече осъществена с много депертаменти и институти. В допълнение към членовете на консорциума, това включва катедри по кардиология, гастроентерология, хирургия, пулмулогия, ендокринология, офталмология, централна лаборатирия по СПИН, институт по заразни и паразитни болести и асоциацията по инфертилитет и менопауза.