Профилактични програми

Масов неонатален скриниг в България

От 1979г.в България беше въведена масова скринингова програма за фенилкетонурия (ФКУ) и галактоземия. През 1989г. беше установено, че масовия скрининг за галактоземия не е ефективен. Пет от общо 9 деца идентифицирани чрез тази програма починаха преди да бъде получен някакъв резултат от скрининга и съответно преди да бъде предписана някакво лечение. Така скринига за галактоземия беше насочен към селективна скраинингова програма. До този момент повече от 1.5 млн. новородени са проверени за фенилкетонурия, 740 000 за галактоземия и повече от 350 000 за вроден хипотироидизъм по тази програма.

В последните няколко години програмата покрива около 95% от новородените в България.

 

Резултатите от неонаталната скринингова програма са представени в таблицата:

 

Вид заболяване и етнос

Pазпространение

ФКУ класическа – българи

1 : 40 000

ФКУ класическа – турци

1 : 7 000

ФКУ класическа – роми

1 : 30 000

ВН4 – дефицит*

2 случая**

ФКУ, некласическа

1 : 14 847

Галактоземия, класическа

1 : 121 000

Галактокиназен дефицит – роми

1 :  3 000 - 5 000

* Дихидроптеридин редуктазен дефицит

** Тези два пациента са родственици

От представените данни се вижда, че разпространението на класическа ФКУ в България е мужду най-ниските в Европа. Най-ниското разпространение наблюдавано някога в Европа принадлежи на финландската популация 1:100 000 новородени.

Увеличеното разпространение между български турци е най-вероятно поради високата честота на близкородствени бракове в миналото в тази етническа група. Подобни данни са съобщени от турски автори за района на Анкара.

Относно ромите, забележително е, че за разлика от словашките роми, за които Ферак съобщава честота на разпространение на класическа ФКУ, ние наблюдавахме необичайна ниска честота от около 1:30 000. ФКУ е едно изключение сравненно с данните получени при наши изследвания относно галактокиназен дефицит, CF, MCAD, LGMD2C, HMSNL, HMSNR, CCFDN и др., където беше отчетена много висока честота на автозомно рецесивни заболявания.

Ние наблюдавахме необикновено високо разпространение на галактокиназен дефицит. Анализа на 740 000 проби от новородени откри 12 засегнати хомозиготи, всички от ромски произход. Скрининга за хетерозиготни носители откри честота от около 1:2 000 изключително между роми (наименовани Вълчински роми). Това беше причината да се започне неонатална селективна скринингова програма през 1999г. и целеше профилактика на галактокиназния дефицит при българските роми (5 000 – 6 000 новородени на година). Тази програма е спонсорирана от проф. Gitzelmann и швейцарската фондация A. Bruppacher-Sonderstiftung.

През 1996, 1997 и 1998г. имаше пилотни скринингови програми за определяне на хетерозиготни носители на муковисцидоза (delF508), MCAD (A985G) и LGMD2C (C283Y). Беше определено, че честотата на хетерозиготите за delF508 е около 5%, за A985G - 1.8% и LGMD2C – 2.4%.

Относителната част на българската ромска популация се увелечава непрекъснато през последните няколко години. През 1999г. 23% от новородените принадлежат към ромската етническа група. По-горе споменатите 3 заболявания са подходящи за селективни скринингови програми. Такава програма за LGMD2C беше направена за да посрещне нуждите на индивиди в репродуктивна възраст, които се намират в райони, където е регистриран голям брой на засегнати пациенти.