Профилактични програми

Организация на генетичните лаборатории в България

Някои демографски данни и проблеми:

България е малка страна с ограничени ресурси. За последните 12 години страната е в дълбока икономеческа криза, понасяйки трудностите от продължителната промяна към пазарна икономика.

Настоящата демографска ситуация също би могла да бъде описана като доста тежка. За повече от 12 години се наблюдава отрицателен растежен прираст. В настоящия момент популацията е около 8 млн. човека. Нивото на раждаемост е доста ниско (около 70 000 новородени на година) сравнено с относително високата детска смъртност (14 -16%).

Българската популация се състои главно от 3 етнически групи. Между новородените в последните няколко години тези групи са представени както следва: 69% българи, 22% роми и 9% турци. Поради исторически и географски причини българите са много хетерогенни. Същото е валидно и за турската популация. Докато ромската етническа група (около 800 000 жители) е като генетичен изолат. Тези особености на 3-те групи са демонстрирани в няколко наши изследвания. Ниска честота, но значителна алелна хетерогенност на моногенни (автозомно рецесивни) заболявания е наблюдавана между българи и турци. В България са описани повече от 30 мутации причиняващи муковисцидоза (включително 5 двойни мутации) и повече от 20 различни дефекти за ß–таласемия. Като паралел при ромите муковисцидозата (CF), липсата на средната верига на ацил – СоА дехидрогеназа (MCAD), мускулна дистрофия пояс крайник тип 2С (LGMD2C), галактокиназен дефицит и Ломска наследствена моторна и сензорна невропатия (HMSNL) са много чести заболявания, където се наблюдават само едни и същи мутации.

Организация на генетичните лаборатории в България

Понастоящем се извършва здравна реформа в България целяща прехода към здравно-осигурителна система. Съгласно медицинската и здравна стратегия, основните структури на здравеопазването биха изглеждали както следва – общопрактикуващи лекари (ОПЛ) около 5200, диагностични и консултиращи центрове (напр. поликлиники) около 500, болници – около 300 (100 от тях с родилни отделения) и накрая 26 университетски клиники на 5 Медицински Университета в София, Пловдив, Плевен, Варна и Стара Загора. Съществуват също така повече от 5 00 частни медицински практики и освен това няколко частни диагностично консултативни центрове.

На основата на сегашните финансови и персонални ресурси, осигуряващи инфраструктурата на българската здравна система и съществуващите тенденции за икономическо развитие беше стартирана през 2000г. Национална програма за диагностика и профилактика на наследствените болести, предразположения и вродени анолалии. Тази програма е финансирана от Министерство на Здравеопазването за период от 5 години.

 

Два основни принципа на Националната програма трябва да бъдат спазвани:

  • Централизирана организация на дейностите, което изисква висока специализация на медицинския персонал и лабораторна техника,
  • Предоставяне на базовите структури на здравеопазването с достатъчно информация (напр. ОПЛ, ДКЦ и болници) относно клиничното обсъждане и изпращане на пациенти.

 

Структури от първоначално значение за Националната програма са съществуващите 5 лаборатории по медицинска генетика (ЛМГ) , които се намират в университетскте болници в градовете София, Пловдив, Плевен, Стара Загора и Варна. ЛМГ са функционална организация, съставена от различни единици: специализирани лаборатории, обучени групи от специалисти (генетици, акушери, гинеколози, неонатолози, педиатри и т.н.). Взаимодействието на отделните единици в ЛМГ са осигурени чрез договор. Управлението и контрола на функциите на ЛМГ е осъществено от координатор.

Всяка ЛМГ има строго определени цел и функции. Например всяка ЛМГ в Пловдив, Плевен, Варна и Стара Загора има основната цел да подсигури коректно генетично консултиране и постнатални цитогенетични изследвания, покривайки нуждите на 1 – 1.5 млн. жители. В Пловдив освен споменатите по-горе дейности е предвидена пренатална цитогенетична диагностика и оценка на риска за синдром на Даун чрез пренатален серумен скриниг.

 

ЛМГ в София е основната изпълнителна структура на Националната програма. Генетичния център се намира в Университетска болница по акушерство и гинекология „Майчин дом”. Координиращата единица е Лабораторията по молекулярна патология, която се състои от два основни отдела: биохимична генетика и молекулярна генетика. В тази ЛМГ също са включени департамент по медицинска генетика (рутинна и молекулярна цитогенетика) и клиниката по фетална медицина (обучени специалисти от акушери, гинеколози и педиатри). ЛМГ предоставя дневно болнично обслужване и кабинети по генетично консултиране.

 

Основният принцип на лабораторната диагностика в България е една лаборатория трябва да извършва следните дейности:

  • Масови и селективни скринингови програми;
  • Постнатална биохимична и ДНК диагностика;
  • Пренатална и преимплантационна биохимична и ДНК диагностика;
  • Редовно проследяване и контрол на лечението на пациенти открити чрез скрининговите програми;
  • Създаване на Национална ДНК банка;
  • Генетично консултиране на пациенти идентифицирани чрез профилактични програми;
  • Качествен контрол на лабораторните дейности и резултати;
  • Изследване на молекулярните основи и характреристики на най-честите наследствени моногенни заболявания в България;
  • Създаване и подържане на компюпърен генетичен регистър.

Неонаталната скринингова програма за вроден хипотироидизъм, с помощта на Швейцарското правителство е започнала през 1993г. и е включена в Национална програма 2001 -2005г. тази масова скринингова програма се извършва чрез независима скринингова лаборатория по ендокринология в Педиатрична Университетска болница София. Скрининга за хипотироидизъм е основана на материал (бланки на Guthrie) използван за неонаталния скрининг за фенилкетонурия.