Профилактични програми

Изберете

Организация на генетичните изследвания в България

Масов неонатален скрининг в България

Биохимичен пренатален скрининг на синдрома на Даун

Обща информация

ЛМП ръководи две масови национални скринингови програми - на новородени за фенилкетонурия и галактоземия (от 1977г.) и пренатална за синдрома на Даун и дефекти на невралната тръба (от 2000г.). Предлага комплект от метаболитни и ензимни изследвания за диагностициране на над 70 вродени грешки на обмяната.

Лабораторията активно участва в разработването и изпълнението на предишната (2000 – 2005г.) и настоящата (2006 -2010г.) Национални програми за диагностика и профилактика на наследствени заболявания и конгенитални аномалии в България, инициирана и финансирана от Министерство на Здравеопазването (2000 – 2005г.)