Болест на Уилсън (OMIM 277900)

Болестта на Уилсон е често срещано автозомно рецисивно нарушение, заболяване с честота от 1: 35 000 до 1 : 100 000. патогенезата на болестта е причинена от натрупването мед в черния дроб, бъбреците и мозъка. Генът отговорен за болестта на Уилсон ATP7B е бил картиран на 13q14.3 и кодира П-тип АТФаза включена в метаболизма на медта. Повече от 80 мутации са установени до този момент в АТР7В гена. Най-често срещаната мутация е His1070Gln заместване, което нарушава свързването на АТФ с белтъка.

Методи за мутационен анализ

Мутационен скрининг на WND беше направен използвайки нерадиоактивен SSCA анализи последвани от PCR секвениране.

върни се горе