Синдром на Патау (тризомия 13)

Тризомия 13 е хромозомно нарушение водещо до допълнително копие на хромозома 13, причинявайки много аномалии в развитието, включително тежко умствено изоставане и аномалии на предния мозък. Синдрома на Патау се среща на около 1 : 10 000 живородени бебета, около 80% от случаите са пълна тризомия 13. Напредналата възраст на майката увеличава риска, допълнителното хромозомно копие обикновено идва от майката.

Повечето пациенти (70%) са толкова тежко засегнати, че умират преди да навършат 6 месеца, по-малко от 10% преживяват по дълго от една година.

За допълнителна информация, отидете на : http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/trisomy_13.htm

върни се горе