Синдром на Даун (тризомия 21) (OMIM 190685)

Кликнете тук,за да порчетете за Синдром на Даун (тризомия 21) в OMIM базата данни

Тризомия 21 е хромозомно нарушение обикновено водещо до забавено умствено развите, характерна форма на лицето и много други типични особености, включващи микроцефалия и нисък ръст. Има определена вариабилност зависеща от възрастта на майката. Малко повече от 20% от децата родени със синдром на Даун са от майки над 35г. Синдромът на Даун може да бъаде причинен от тризомия 21, транслокация или мозаицизъм. В около 95% от случаите има една цяла хромозома 21, която в 95% от тези случаи е предадена от майката.

Продължителността на живота е намалена поради сърдечни заболявния и предразположеност към остра левкемия. Повечето засегнати индивиди преживяват до зряла възраст, на процеса на стареене изглежда да бъде ускорен и настъпване на смъртта в 5-то или 6-то десетилетие.

 

върни се горе