β-таласемия (OMIM 141900)

Кликнете тук,за да порчетете за β-таласемия в OMIM базата данни

Бета – таласемията е едно от най-честите моногенни заболявания в света. В частност бета – таласемията е най-често срещаното генетично заболяване в средиземноморските страни. На някои от средиземноморските острови честотата на хетерозиготите варира между 5 и 20%. Разпространението на таласемия минор е преобладаващо при кипърци (14.7%), гърци (8%), албанци (7.1%) и италианци (3.7%). Честотата на заболяването в България е 2.4%, което означава че 200 000 хиляди българи са носители, 18-20 новородени се раждат с таласемия минор. Болестта се причинява чрез мутации в бета – глобиновия ген, локализиран на 11р15.5 хромозома.

Методи за мутационен анализ

Мутационите анализи на семейства с бета – таласемия се извършват чрез директно секвениране на целия бета глобинов ген.

Молекулярни характеристики

В българската популация бяха намерени 22 мутации, причиняващи бета – таласемия. Ние намерихме 17 от тях, а други 5 са съобщени от Петков и съавт. Идентифицираните мутации отговарят на 65.6% от алелите причиняващи заболяване, докато 34.4% от тях са все още неизвестни.

Нашите резултати в сравнение с тези в други балкански страни (виж таблицата долу).

Съгласно нашите резултати, най-често срещаната мутация беше IVS1-110 (22.9%), което важи и за другите балкански популации. Втората по честота мутация в нашата група беше CD39. В Гърция тази мутация също е втора по честота, но тя заема 4-та позиция в Югославия и пета в Турция. Две мутации IVS1-1, IVS1-6 са представени с честота мужду 5-10%. Останалите осемнадесет дефекта са редки, с популационна честота от 5%.

 

 

СТРАНА

BG

2002

BG**

1995

YU**

1990

GR**

1990

TR**

1990

AL**

1993

Италия**

1992

CY**

1992

 

Брой хромозоми

214

404

239

343

518

58

1160

937

No

Мутация

%

1

IVS I nt 110 (G>A)

22.9

24.7

39.9

42.9

39.9

43.2

22.3

77.0

2

CD39 (C>T)

15.4

18.7

3.8

17.1

4.4

22.4

37.0

1.8

3

IVS I nt 6 (C>T)

5.6

8.1

21.7

4.2

18.8

17.2

14.0

5.6

4

IVS I nt 1 (G>A)

7.0

6.7

10.5

13.3

2.5

5.2

8.6

6.2

5

CD5 (-CT); Fsh5

1.9

7.4

2.1

1.1

1.1

1.7

 

 

6

IVS II nt 745 (C>G)

1.4

5.1

1.7

6.9

2.9

 

5.0

5.8

7

CD6 (-A); Fsh6

3.7

4.4

1.2

2.9

0.3

 

2.3

0.1

8

CDs 8/9 (+G); Fsh 8/9

1.9

3.5

 

0.3

 

 

 

 

9

CD 8 (-AA); Fsh 8

1.4

4.4

3.3

0.6

6.7

 

 

0.3

10

IVS I nt –1 (G>C); CD30

0.9

0.2

 

 

 

 

 

 

11

IVS II nt 1 (G>A)

0.5

0.5

1.2

2.0

11.7

1.7

4.2

 

12

CDs 36/37 (-T)

0.5

0.2

 

 

 

 

 

 

13

IVS I nt –1 (G>A); CD30

0.5

 

 

 

 

 

 

 

14

CD 44 (C>G)

0.5

 

 

 

 

 

 

 

15

IVS I nt –3 (C>T); CD29

0.5

 

1.2

 

 

 

 

 

16

- 30 (T>A)

0.5

 

0.8

0.3

3.1

 

 

 

17

Делеция *

0.5

 

 

 

 

 

 

 

18

- 87 (C>G)

 

2.0

 

1.7

 

 

 

 

19

-101 (C>T)

 

0.5

 

 

 

 

 

 

20

AATAAA>AATGAA

 

0.2

1.6

0.3

 

1.7

 

 

21

+ 22 G>A

 

0.2

 

 

 

 

 

 

22

CD44 (-C)

 

0.2

 

 

 

3.4

0.5

 

23

IVS I nt 5 (G>A)

 

 

 

0.8

 

 

 

 

24

IVS I nt 5 (G>C)

 

 

 

 

1.3

1.7

0.3

 

25

IVS II nt 848 (C>A)

 

 

 

0.6

 

 

 

 

26

- 28 (A>C)

 

 

 

 

0.6

 

 

 

27

- 87 (C>A)

 

 

0.4

 

 

 

 

 

28

IVS II nt 850 (G>C)

 

 

0.4

 

 

 

 

 

29

CD37 (G>A)

 

 

0.4

 

 

 

 

 

30

CDs 82/83 (- G)

 

 

0.4

 

 

 

 

 

31

nt6 C>G 3’ до стоп кодон

 

 

 

0.3

 

 

 

 

32

- 44 bp делеция

 

 

0.4

 

 

 

 

 

33

Старт кодон ATG>ACG

 

 

0.4

 

 

 

 

 

 

Неизвестна

34.4

 

 

 

 

 

 

 

Честота на мутациите при β-таласемия в България, сравнени с други популации

* неопределена делеция.

** Мутации съобщени от Jankovich et al., 1995, Докторска тема

върни се горе