ДО: stell72
Здравейте Госпожо,
Първо, моите съчувствия за случилото се.
В над 97% от случаите събитието е случайно - риск за повторение е под 1%.
Разширеният анализ е показал точно това.
Изследването при двамата само ще потвърди този резултат и не се налага.
На каква възраст сте?
Няма място за допълнително безпокойство.
При следващата бременност трябва да се проведат всички изследвания посочени в "Генетични изследвания и бременност" в 11-13-та седмица.
Успешна следваща бременност.
Кременски.
Тълкуване на резултат от генетично изследване
Модератор: kremensky
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски!
бременна съм за втори път в 12.г.с. в момента.
Преди три години Ви бях Ви писала и се бях свързала с Вас по телефона. При 1вата ми бременност имах недобри резултати, които предизвикаха доста притеснения. Слва Богу синът ми е жив и здрав и се оказаха неоснователни.
Тогава разговорите с Вас ми помогнаха много, както и компетентното Ви мнение.
Сега Ви изпращам резултатите от ранни БХС от втората ми бременност с молба за коментар от Ваша страна.
Предстои ми посещение за фетална морфология при доц. Балев във Варна след ок. 2 седмици тъй като в момента е в отпуск.
Благодаря Ви предварително за отзивчивостта предварително!
Д.Недкова
-------
посещение от: 31.07.2014, възраст: 33год.2мес., забележки: д-р Цветков, Тегло (кг.):73.000, Дата УЗ преглед:30.07.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):44.00, Nuchal Translucency (мм):1.50
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 31.07.2014
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.7 години
* Гестационна възраст * 11.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 4200 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 88000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 2100 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 550 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 15000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.64 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.59 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.32 част от медианата
бременна съм за втори път в 12.г.с. в момента.
Преди три години Ви бях Ви писала и се бях свързала с Вас по телефона. При 1вата ми бременност имах недобри резултати, които предизвикаха доста притеснения. Слва Богу синът ми е жив и здрав и се оказаха неоснователни.
Тогава разговорите с Вас ми помогнаха много, както и компетентното Ви мнение.
Сега Ви изпращам резултатите от ранни БХС от втората ми бременност с молба за коментар от Ваша страна.
Предстои ми посещение за фетална морфология при доц. Балев във Варна след ок. 2 седмици тъй като в момента е в отпуск.
Благодаря Ви предварително за отзивчивостта предварително!
Д.Недкова
-------
посещение от: 31.07.2014, възраст: 33год.2мес., забележки: д-р Цветков, Тегло (кг.):73.000, Дата УЗ преглед:30.07.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):44.00, Nuchal Translucency (мм):1.50
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 31.07.2014
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.7 години
* Гестационна възраст * 11.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 4200 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 88000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 2100 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 550 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 15000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.64 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.59 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.32 част от медианата
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте, проф. Кременски!
Пиша Ви по повод моята 2ра бременност и изследванията, които направих за ранен БХС.
Преди 3 години при 1вата ми бремнност отново бях се допитала до Вас, бях Ви писала, после се чувахме по телефона. Тогава имах недобри резултати от изследването, но слва Богу синът ми се роди жив и здрав! Много помогнаха тогава на цялото ни семейство Вашето загрижено отношение.Благодаря!
Сега съм бременна за 2ри път и изпращам резултатите ми от ранния БХС с молба за коментар.
Предстои ми и фетална морфология във Варна про доц. Балев, но чак след 2 седмици, тъй като в момента е в отпуск. Дано не се забавя с този преглед.
Благодаря предварително за отзивчивостта и помощта Ви. Поздрав,
Диляна
-------
посещение от: 31.07.2014, възраст: 33год.2мес., забележки: д-р Цветков, Тегло (кг.):73.000, Дата УЗ преглед:30.07.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):44.00, Nuchal Translucency (мм):1.50
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 31.07.2014
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.7 години
* Гестационна възраст * 11.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 4200 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 88000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 2100 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 550 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 15000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.64 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.59 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.32 част от медианата
Брой изследвания: 18
Пиша Ви по повод моята 2ра бременност и изследванията, които направих за ранен БХС.
Преди 3 години при 1вата ми бремнност отново бях се допитала до Вас, бях Ви писала, после се чувахме по телефона. Тогава имах недобри резултати от изследването, но слва Богу синът ми се роди жив и здрав! Много помогнаха тогава на цялото ни семейство Вашето загрижено отношение.Благодаря!
Сега съм бременна за 2ри път и изпращам резултатите ми от ранния БХС с молба за коментар.
Предстои ми и фетална морфология във Варна про доц. Балев, но чак след 2 седмици, тъй като в момента е в отпуск. Дано не се забавя с този преглед.
Благодаря предварително за отзивчивостта и помощта Ви. Поздрав,
Диляна
-------
посещение от: 31.07.2014, възраст: 33год.2мес., забележки: д-р Цветков, Тегло (кг.):73.000, Дата УЗ преглед:30.07.2014, Тип бременност:Единична, CRL (мм):44.00, Nuchal Translucency (мм):1.50
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год. 0.5 мл, Качествен, взет на: 31.07.2014
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 33.7 години
* Гестационна възраст * 11.3 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 4200 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 88000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 2100 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 550 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 5000 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 15000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6800 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.64 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.59 част от медианата
NT (нухална транслусенция) >=3 1.5 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 1.32 част от медианата
Брой изследвания: 18
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря ВИ, Професор Кременски. Желая Ви здраве и успехи и дай Боже повече лекари като Вас.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
ДО: dilqna_g
Здравейте,
Вашият комбиниран риск е "нисък" - около 4 пъти по-нисък от 0,1%.
Добре е да се проведе и втория скрининг в 15+ седмица. Дава допълнителна информация.
Силно се препоръчва, както при всяка бременна, разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.
Доц. Балев е от най-добрите и не е късно след 2 седмици.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
Поздрави
Кременски
Здравейте,
Вашият комбиниран риск е "нисък" - около 4 пъти по-нисък от 0,1%.
Добре е да се проведе и втория скрининг в 15+ седмица. Дава допълнителна информация.
Силно се препоръчва, както при всяка бременна, разширена фетална анатомия в 18-22 седмица.
Доц. Балев е от най-добрите и не е късно след 2 седмици.
При посочените резултати няма основание за допълнително безпокойство.
Успех и
Поздрави
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Проф. Кременски, благодаря Ви за бързия отговор!
Желя Ви здраве!
Поздрави от Варна!
Желя Ви здраве!
Поздрави от Варна!
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Професер Кременски,
Получих днес цитогенетичния анализ, но не ми е много ясно по какво личи, че тризомията е случайна и не сме носители на такъв ген с моя съпруг, за да не си пускаме кариотипи. Бих желала да ми разясните, ако е възможно. Благодаря Ви.
Генетични изследвания
Цитогенетика-Амниотични клетки
Посяти култури 7 брой
Цитогенетичен анализ
Резултата е базиран на:
Оцветяване GTG
Брой изследвани култури >=2 3 брой
Брой колонии >=3 10 брой
Общ брой изследвани метафази 11 брой
За бройни нарушения 7
За структурни нарушения 4 брой
Резолюция 350 брой ленти
КАРИОТИП 47, XY,+18
Брой изследвания 9
КОМЕНТАРИИ:
1) Постигнатото качество на деференцирано GTG оцветяване не позволява диагностициране на малки структурни нарушения.
2) Във всички анализирани метафази е установено наличието на допълнителна хромозома 18
Ще съм Ви много благодарна ако ми обясните
С уважение : Стелиана Петрова
Получих днес цитогенетичния анализ, но не ми е много ясно по какво личи, че тризомията е случайна и не сме носители на такъв ген с моя съпруг, за да не си пускаме кариотипи. Бих желала да ми разясните, ако е възможно. Благодаря Ви.
Генетични изследвания
Цитогенетика-Амниотични клетки
Посяти култури 7 брой
Цитогенетичен анализ
Резултата е базиран на:
Оцветяване GTG
Брой изследвани култури >=2 3 брой
Брой колонии >=3 10 брой
Общ брой изследвани метафази 11 брой
За бройни нарушения 7
За структурни нарушения 4 брой
Резолюция 350 брой ленти
КАРИОТИП 47, XY,+18
Брой изследвания 9
КОМЕНТАРИИ:
1) Постигнатото качество на деференцирано GTG оцветяване не позволява диагностициране на малки структурни нарушения.
2) Във всички анализирани метафази е установено наличието на допълнителна хромозома 18
Ще съм Ви много благодарна ако ми обясните
С уважение : Стелиана Петрова
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Стелиана,
Хромозомните нарушения са основно две групи:
- бройни.
Вместо по 2 хромозоми във всеки от 23-те чифта( по една от майката и една от бащата) се намира допълнителна хромозома или липсваща.
нормално мъж има 46 хромозоми от които 2 са ХУ, а жената 46 от които 2 са ХХ. При плода е намерена допълнителна хромозома 18 (3, вместо 2 хромозоми в осемнадесети чифт) - 47,ХУ, + 18. Бройните аномалии се срещат в 97% от всички хромозомни аномалии и са случайно събитие. В конкретна яйцеклетка или сперматозоид се намират вместо 23 хромозоми - 24. В случая е дублирана 18-та хромозома. Това е тежка нарушение, което в 2/3 от случаите завършва с аборт, а тези, които се родят са с тежки увреждания и оцеляват не повече от година.Рискът за повторение е нисък - под 1%. Тук в родителите се намира нормален набор от хромозоми
- структурни аномалии.
При тях във болшинството сперматозоиди или яйцеклетки има допълнителна хромозома, която е скачена с друга хромозома. Може да липсва или да има допълнителен материал в дадена хромозома. При тези аномалии рискът за повторение е висок и аномалията се открива в един от родителите. Вашият случай не е такъв.
Всички останали цифри показват, че са спазени посочените в ляво стандарти.
"Презапасяването", че не се откриват с този метод "малки структурни аномалии" е за събития, които са много рядко явление.
Този метод е "златния" стандарт, който се ползва по света.
Дано не Ви обърках допълнително.
Ако, желаете можете да посетите нашата безплатна консултация и подробно да ес дискутира ситуацията.
Успешна следваща бременност
Кременски
Хромозомните нарушения са основно две групи:
- бройни.
Вместо по 2 хромозоми във всеки от 23-те чифта( по една от майката и една от бащата) се намира допълнителна хромозома или липсваща.
нормално мъж има 46 хромозоми от които 2 са ХУ, а жената 46 от които 2 са ХХ. При плода е намерена допълнителна хромозома 18 (3, вместо 2 хромозоми в осемнадесети чифт) - 47,ХУ, + 18. Бройните аномалии се срещат в 97% от всички хромозомни аномалии и са случайно събитие. В конкретна яйцеклетка или сперматозоид се намират вместо 23 хромозоми - 24. В случая е дублирана 18-та хромозома. Това е тежка нарушение, което в 2/3 от случаите завършва с аборт, а тези, които се родят са с тежки увреждания и оцеляват не повече от година.Рискът за повторение е нисък - под 1%. Тук в родителите се намира нормален набор от хромозоми
- структурни аномалии.
При тях във болшинството сперматозоиди или яйцеклетки има допълнителна хромозома, която е скачена с друга хромозома. Може да липсва или да има допълнителен материал в дадена хромозома. При тези аномалии рискът за повторение е висок и аномалията се открива в един от родителите. Вашият случай не е такъв.
Всички останали цифри показват, че са спазени посочените в ляво стандарти.
"Презапасяването", че не се откриват с този метод "малки структурни аномалии" е за събития, които са много рядко явление.
Този метод е "златния" стандарт, който се ползва по света.
Дано не Ви обърках допълнително.
Ако, желаете можете да посетите нашата безплатна консултация и подробно да ес дискутира ситуацията.
Успешна следваща бременност
Кременски
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Благодаря Професоре, разбрах това, което ме интересуваше. Успех Ви желая.
Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване
Здравейте Професор Кременски
казвам се Добрина и Ви пиша от Цюрих.
прочетох Вашите постове и съм изумена от 3 неща
1. Непрекъснато говорите за "спокойствие" преди правенето на Амниоцинтеза. Амниоцинтезата е ужасна процедура, бих казала ветеринарна. Тук това изследване вече е достатъчно отречено поради многото усложнения, които са над 1%
2. Казвате да се направи Пренатест, пък после да не се прави Пренатест. не мога да Ви разбера. през миналия месец в Neue Zuericher Zeitung излезе публикация, че благодарение на Пренатест амниоцинтезите са намалели с 80% и всички много се радват от това. Вие защо отхвърляте Пренатест-не разбрах какво имате предвид с написаното, но това е бъдещето-казва моята лекарка, която апропо е от България
3. Вие сте ръководител на катедрата по медицинска генетика, доколкото разбирам. можете ли да кажете колко наследствени болести се хващат с амниоцинтезата. аз зная, че има 5000 такива, но це амниоцинтезата хваща 3. моля да ме поправите, ако греша.
ще се радвам да пишете
поздрав
Добрина
казвам се Добрина и Ви пиша от Цюрих.
прочетох Вашите постове и съм изумена от 3 неща
1. Непрекъснато говорите за "спокойствие" преди правенето на Амниоцинтеза. Амниоцинтезата е ужасна процедура, бих казала ветеринарна. Тук това изследване вече е достатъчно отречено поради многото усложнения, които са над 1%
2. Казвате да се направи Пренатест, пък после да не се прави Пренатест. не мога да Ви разбера. през миналия месец в Neue Zuericher Zeitung излезе публикация, че благодарение на Пренатест амниоцинтезите са намалели с 80% и всички много се радват от това. Вие защо отхвърляте Пренатест-не разбрах какво имате предвид с написаното, но това е бъдещето-казва моята лекарка, която апропо е от България
3. Вие сте ръководител на катедрата по медицинска генетика, доколкото разбирам. можете ли да кажете колко наследствени болести се хващат с амниоцинтезата. аз зная, че има 5000 такива, но це амниоцинтезата хваща 3. моля да ме поправите, ако греша.
ще се радвам да пишете
поздрав
Добрина