Изследвания при епидермален невус

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Ladybug
Мнения: 2
Регистриран на: чет авг 16, 2018 3:52 pm

Изследвания при епидермален невус

Мнениеот Ladybug » чет авг 16, 2018 4:11 pm

Уважаеми д-р Кременски,

Дъщеря ми бе диагностицирана с епидермален невус ( по линиите на Блашко). Дерматологът на този етап не препоръчва взимане на биопсия в предвид, че детето е на 1 година и до момента не е показала друго в клиничната картина освен промени по кожата. Какви изследвания и на какъв етап според Вас следва да направим за диагностициране на евентуални генни изменения довели до състоянието?

Благодаря!

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Изследвания при епидермален невус

Мнениеот kremensky » чет авг 16, 2018 5:41 pm

Здравейте Госпожо,

Епидермалният невус са група от сравнително чести (1-3 на 1000), случайни (не наследствени) доброкачествени(козметични) генетични състояния.
В болшинството случаи при състоянието се откриват мутации в някой от известните няколко гени.

Тези гени могат да се изследват у нас по всяко време.
Проблемът е, че:
(1) изследванията се провеждат в засегнатата тъкан, а такава може да осигури само дерматолог;
(2) откриването на мутации не допринася за оптимизиране управлението(лечението).

Предлагам Ви и ако желаете да посетите проф. д-р Е. Симеонов от детска клиника на Александровска болница - до "Майчин дом" - 0888 308773. Той е най-опитния клиничен генетик, дисморфолог у нас и може да потвърди/отхвърлил, че в случая наистина става дума за изолирано събитие, а не за синдром.

Ако желаете, можете да посетите и нашата безплатна консултация за по-подробно обсъждане.
След консултация и в зависимост от Вашето решение, можете да разчитате на максимално възможното съдействие.

Няма място за допълнително безпокойство.

Успех и
приятен ден.

Кременски

Ladybug
Мнения: 2
Регистриран на: чет авг 16, 2018 3:52 pm

Re: Изследвания при епидермален невус

Мнениеот Ladybug » чет авг 16, 2018 7:30 pm

Изключително много Ви благодаря за бързия и изчерпателен отговор! Ще направим препоръчаните от Вас консултации.
Приятна вечер!


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 8 госта