Тълкуване на резултат от генетично изследване

Вашите въпроси

Модератор: kremensky

Mia
Мнения: 2
Регистриран на: чет сеп 07, 2017 9:49 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Mia » пет авг 03, 2018 9:59 pm

Благодаря Ви за бързия отговор и подробните разяснения. Донесохте ни голямо облекчение. Ще направим неивазивен тест за Даун. В случай, че възникнат някакви притеснения ще си позволим да ви потърсим за консултация в София.

С уважение
Мариа и Златина

Nana
Мнения: 4
Регистриран на: пет юли 06, 2018 10:08 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Nana » пет авг 03, 2018 10:43 pm

Здравейте д-р Кременски,
Благодаря Ви за насоките от първия анализ!

Бихте ли споделили мнението си и за резултатите от втория биохимичен скриининг?
Резултатите бяха одобрени за публикуване във форума на ср авг 01, 2018 точно в 11:09 сутринта и са малко по-нагоре.

Приятна почивка!

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » съб авг 04, 2018 11:39 am

До: Nana

Здравейте,

Вашият интегриран риск е изчислен на около 0,29% (1:360).
В този риск са включени всички показатели от двата скрининга, без бета-хорионгонадотропин от първия скрининг и коригиран РАРР-А.
Основно, рискът е повлиян от "високият" бета-хорионгонадотропин. Това не е рядко явление и при нормални други резултати, най-често не е свързан с хромозомна аномалия.
В подкрепа на по-нисък риск е отбелязаното наличие на костици на носа при първия скрининг и липсата на ултразвукови отклонения при ранната фетална анатомия.

Възможностите за бъдещи действия са:
1) Провеждане на контролна фетална анатомия при квалифициран АГ-специалист. При липса на ултразвукови данни за хромозомна аномалия - приемане на този риск и "забравяте" за амниоцентеза като единствен метод за 100% диагностика
или

2) Не можете да "забравите", безпокойството Ви нараства - провеждате в 16 навършена седмица амниоцентеза. Процедурата е кратка, не болезнена, по клинична пътека и до 3 дни има резултат. Рискът от процедурата е нисък - под 0,33%
или

3) Провеждане на някои от новите много високо информативни (99,6%) ДНК кръвни тестове.
Основното им ограничение е цена 700 лева и след положителен тест се потвърждава с амниоцентеза.

Това, което не бива да се допуска е нарастване на безпокойството.
Бебето да раждането се нуждае от максимално възможиня комфорт и за това разчита само на Вас.

Няма място за паника.

Успех и
лек ден.

Кременски

Nana
Мнения: 4
Регистриран на: пет юли 06, 2018 10:08 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот Nana » съб авг 04, 2018 8:05 pm

Здравейте д-р Кременски,
Благодаря Ви много за отделеното време и професионалния анализ!

annip
Мнения: 3
Регистриран на: съб дек 08, 2018 12:31 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот annip » съб дек 08, 2018 12:47 pm

Здравейте Д-р Кременски,
Имам направено изследване на БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ в 11гс и 2дни
Може ли да ми коментирате резултатите от изледването ми?
Предварително Ви благодаря!

Ани Стефанова Петрова
38г.....възраст към термин 39
Тегло:100кг
,CRL 45.20mm
Nuchal Translucency 1.30mm
Костици на носа:налична

Резултати за бременната жена:
Комбиниран риск за болест на Даун е 1 от 820
Останалите 1от 100000

Информация за лекаря:
Биохимичен риск за болест на Даун е 1от190
Възрастов риск за болест на Даун е 1от170

PAPP-A 0.97
FREE bCG 1.99
NT 1.3mm

Искрено се надявам,да има шанс за бебчето ми!
Благодаря!

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » съб дек 08, 2018 4:00 pm

Здравейте Ани,

Вашият комбиниран риск е изчислен на около 0,12% (1:820)
В този риск са включени:
+ възрастов риск;
+ биохимичен риск (двата кръвни показатели) НЕ се отчита самостоятелно;
+ високо информативният и добър при Вас ултразвуков показател NT
В подкрепа на този "нисък" риск е и отбелязаното наличие на костици на носа.
Можете да прочетете повече във втората тема на Форум - "Генетични изследвания и бременност".

При подобен риск се препоръчва провеждане и на втория скрининг с изчисляване на "интегриран" риск от всички показатели на двата скрининга.

На настоящия етап няма основание за паника и допълнително безпокойство.

Успех и
лек ден

Кременски

annip
Мнения: 3
Регистриран на: съб дек 08, 2018 12:31 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот annip » съб дек 08, 2018 4:38 pm

Д-р Кременски,

Много благодаря за бързия и обнадеждаващ ме отговор!

Днес дадох кръв за втория БХС.
За момента имам единствено данните от измерванията на бебо.
BPD-31mm
FL-19mm
HC-114mm

Надявам се всичко с бебо да е наред.

Благодаря Ви и приятна вечер!

kremensky
Мнения: 2168
Регистриран на: чет мар 19, 2009 9:58 am

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот kremensky » съб дек 08, 2018 7:23 pm

Здравейте,

Ако днес сте дала кръвна проба, най-вероятно тя ще бъде в Майчин дом в понеделник сутринта.
Това означава, че същия ден или най-късно във вторник ще има резултат.

Силно се надявам, че рискът няма да бъде висок.

Успех и
лека вечер.

Кременски.

annip
Мнения: 3
Регистриран на: съб дек 08, 2018 12:31 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот annip » съб дек 08, 2018 7:28 pm

Д-р Кременски,
Искрено Ви благодаря!!!

Желая Ви всичко добро и Весели Празници!

vesinka
Мнения: 2
Регистриран на: чет май 02, 2019 4:59 pm

Re: Тълкуване на резултат от генетично изследване

Мнениеот vesinka » чет май 02, 2019 5:08 pm

Здравейте професоре! Това са моите резултати от Биохимичен скрининг,но ми казаха,че са завишени и ме пращат на ДНК тест. Според вас?!
Резултатът задължително се връчва на пациента РЕЗУЛТАТ ОТ ГЕНЕТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ
Веселина Красимирова Георгиева
Код за търсене: ВКГ15021985, Роден(а) на: 15.02.1985, Регистрация на: 24.04.2019 12:02
Посещение От дата: 23.04.2019, Забележки: д-р Милев, възраст: 34год.2мес.
, Тегло (кг.): 51.500, Дата УЗ преглед: 22.04.2019, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 73.20, Nuchal Translucency (мм): 1
.60, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 23.04.2019
Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 34.7 години
* Гестационна възраст * 13.4 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 4400 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 880 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 460 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 4100 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 12000 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6900 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 1.13 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 1.32 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.6 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.93 част от медианата
Брой изследвания: 18
КОМЕНТАРИ:
1) Биохимичният скрининг не е диагностика, а САМО ОЦЕНКА НА РИСК за раждане на дете с болест на Даун и други
хромозомни болести в настоящата бременност.
Препоръчително е резултатите да бъдат консултирани от специалист по генетика!
При висок риск (над 1 от 100 – напр. 1 от 50) се обсъжда дородова диагностика. При риск между 1 от 100 и 1 от 1000 се
препоръчва биохимичен скрининг в периода 15-20 гестационна седмица или неинвазивен дородов ДНК тест.
При NT>2.5mm се препоръчва контролен ултразвуков преглед.
Надеждността на изследването силно зависи от точното измерване на ултразвуковите параметри CRL, NT и NB.
Лабораторията не носи отговорност за некоректно измерени ултразвукови маркери.
При ВСИЧКИ бременни жени се препоръчва СПЕЦИАЛИЗИРАНО ултразвуково изследване за "ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ"
в 19-23 г.с. - от квалифициран АГ специалист.
------------------------------------------------------------
* Анализите се извършват с апаратура и софтуер лицензирани за този тип изследвания.
НАСОЧВАЩИЯТ ЛЕКАР Е ДЛЪЖЕН:
1. ДА ИНФОРМИРА ПРЕДВАРИТЕЛНО ЗА ВЪЗМОЖНОСТИТЕ И ЕВЕНТУАЛНИТЕ РИСКОВЕ ОТ ТЕЗИ ИЗСЛЕДВАНИЯ;
2. ДА ВРЪЧИ ОРИГИНАЛНИТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ НА ПАЦИЕНТА;
3. ДА НАСОЧИ ЗА ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ ПРИ НАЛИЧИЕ НА ПАТОЛОГИЯ;
ИЗСЛЕДВАНЕТО СЕ КОНТРОЛИРА ОТ НАЦИОНАЛНА ГЕНЕТИЧНА ЛАБОРАТОРИЯ, СБАЛАГ "МАЙЧИН ДОМ" ЕАД -
СОФИЯ
КОМПЕТЕНТНА ГЕНЕТИЧНА КОНСУЛТАЦИЯ МОЖЕТЕ ДА ПОЛУЧИТЕ В ЛАБОРАТОРИЯТА ПО МЕДИЦИНСКА
ГЕНЕТИКА МБАЛ "СВ.МАРИНА" ЕАД - ВАРНА, ет.2, к-т 299, к-т 258, 8 - 13 ч.


Върни се в “ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ И ГЕНЕТИЧНИ РИСКОВЕ”

Кой е на линия

Потребители, разглеждащи този форум: Няма регистрирани потребители и 2 госта