Уважаеми Колеги,

Информираме ви, че Националната генетична лаборатория има възможност да изследват около 3000 новородени и тежко болни деца с клинични данни за метаболитна болест разстройства в обмяната на аминокиселините, органичните киселини и дефекти в урейния цикъл (хиперамониемии), предишни деца с метаболитна болест или починали с неуточенно състояние на метаболитно разстройство.

С новото високоспециализирано изследване може да се скринират над 20 наследствени грешки на обмяната едновременно.

Изследването е финансирано от МЗ и се предлага безплатно за нуждаещите се деца в България.

Изследването се провеждат в кръв, накапана върху филтърната бланка, която в момента се използва за масовия неонатален скрининг за фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и надбъбречна хиперплазия (21-хидроксилазен дефицит). Условията и правилата за вземане на кръвната проба са същите както при масовия неонатален скрининг.

Внимание:
Изследването не изключва вземането на задължителните кръвни проби по Масовия неонатален скрининг за фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и надбъбречна хиперплазия (21-хидроксилазен дефицит).

 

Условия за провеждане на изследването:

1.Филтърна бланка с накапани поне 3 кръгчета кръв. Бланката се обозначава с червена черта в един от ъглите.

2.Попълнена ПОРЪЧКА „ВРОДЕНИ ГРЕШКИ НА ОБМЯНАТА, приложена, може да се свали от електронната страница на лабораторията.

3.Филтърната бланка и поръчката се изпращат на адреса на Националната генетична лаборатория с пощенски плик. Пликът се обозначава с червена черта в един от ъглите.

 

КЛИНИЧНИ СИМПТОМИ при „метаболитна болест” ЛАБОРАТОРНИ СЪСТОЯНИЯ
Кома Летаргия Хипогликемия
Конвулсии Гърчове Метаболитна ацидоза
Мускулна хипотония Мускулна хипертония Метаболитна алкалоза
Атаксия Атетоза Хиперкалциемия
Задържане в развитието Странна миризма Хиперамониемия
Повръщане Жълтеница Хипервентилация
Синдром на Rеye Сепсис Кетоацидозни атаки
    Чернодробна недостатъчност

Метаболитна болест ” се очаква при наличието на поне два от посочените в таблицата симптоми.
До излизането на резултата от филтърната бланка в електронната страница на лабораторията силно се препоръчва от всяко болно дете да се съхрани 10-20 милилитра замразена урина.
Това ще позволи в случай на нужда да бъдат изследвани допълнително над 130 метаболита за диагностика на над 50 метаболитни болести.