Открийте колонката, която съответства на Вашия срок на бременност
 

Провеждайте изследванията само в акредитирани генетични лаборатории

  Г Е Н Е Т И Ч Е Н    К А Л Е Н Д А Р 

 Възможности за провеждане на скрининг за оценка на риска
и
дородова (пренатална) диагностика на генетичните болести

 

ПРОЦЕДУРА „Биохимичен скрининг” (БХС)
за оценка на генетичен риск
Пренатална (дородова)
диагностика
Период
Седмица
Преди
10
11-14
11-14
15-20 15-20+
11-14
18-22+
БХС1+2
10-14+
18-22
11-14 16-20
Вид

скрининг
БХС A2

БХС CF
БХС 1

+ФА
БХС 2

+ФА
БХС 1+2 БХС 1+2

+ФА
Фетална
Анатомия
ФА
ХОРИОНБИОПСИЯ АМНИОЦЕНТЕЗА
Риск Няма риск за бременната и бебето 1:100  (1%) 1:300  (0,3%)
Болест Открива  в %  от засегнатите бременности ДНК Цитогенетика Ензими*
 Даун  (тризомия 21)   85 65 91 95 70 100 100  
 Едуардс(тризомия18)   70 60 70 95 80 100 100  
 Патау (тризомия 13)   70   70 95 80 100 100  
 Търнер   70   70 95 80 100 100  
 Триплоидия   70   70 95 95 100 100  
 Късни усложнения                  
 Спина бифида     99 80 99 99      
 Малформации   80 80   80 80      
 Бета-таласемия             100    
 Муковисцидоза-CF 99           100    
ДРУГИ  БОЛЕСТИ,    при които има доказан повишен риск за носителство     –    болен член на   семейството
 Мускулни дистрофии             100    
 Мускулни атрофии             100    
 Хемофилия А и Б             100    
 Микроделеции             100    
 Лизозомни болести             100   100
 ПОЛ           95 100 100  
Резултат  в  ДНИ 2 2 2 2 2 2 5 15-30 5
 Фалшиво ( + )   % 1 3 7-8 3 3 10 0 0 0
 Фалшиво ( -  )   % 1 11 35 9 5 30 Под 1 0 0

Фалшиво положителни (+)  =  %  бременни с  „повишен риск”, но бебето НЕ  е засегнато от търсената болест.
 Фалшиво отрицателни  (- )  =  %  бременни     „нисък риск”,      но бебето    Е     засегнато от търсената болест.

БХСА2 Доказване/отхвърляне на носителство за бета-таласемия. При ниски MCV и/или MCH  от обща кръвна картина се изследва А2хемоглобин.
БХСCF Доказване/отхвърляне на носителство за муковисцидоза в един от партньорите чрез изследване на 90% от известните мутации у нас.
*БХС 1+ Кръвно изследване на РАРР-А (белтък на плацентата) и F-b-hCG ( свободен бета-хорионгонадотропин) - хормон на плацентата)   иранна фетална анатомия”  CRL (дължина на бебето) NT (нухална транслуценция) и NB (костици на носа). Задължителен елемент на интегриран риск.
*БХС 2 Кръвно изследване на F-b-hCG  ( свободен бета-хорионгонадотропин - хормон на плацентата) и AFP (алфа-фетопротеин – белтък на бебето). Предлага се самостоятелно на всички пропуснали ВХС1+. Задължителен елемент на интегрирания риск.
**БХС 1+2 Интегриран риск”: на всички бременни се предлага БХС1 БХС2Изчислява се интегриран” риск, който включва всички кръвни и ултразвукови показатели от двете изследвания. Тук не се оценява самостоятелно риск от  БХС2.
БХС1+2  + ФА Интегриран риск + за оценка на Риска за Даун, включва: БХС1 + БХС2 + ф е т а л н а   а н а  т о м и я.
ФА  Фетална анатомия се препоръчва на всички бременни. Провежда се по всяко време на бременността Най -информативна е в 19-23 седм.
пренатална*ДНК  Диагностицира с 100% надеждност на  всички бройни аномалии (95% от хромозомните аномалии) и  всички  моногенни болести.
Цитогенетика  Диагностицира с   99% надеждност на всички видими под микроскоп хромозомни аномалии
пренатална* Ензими  Диагностицира със 100% надеждност всички лизозомни болести

В 11-14 седмица могат да се изчисляват рискове за късни усложнения на бременността (24-34) като: диабет, прееклампсия, преждевременно раждане, дете с ниско и високо тегло. Включват се през 2012 г.

Към всеки период, вид скрининг и вид пренатална диагностика има отделен по-подробен материал. www.lmpbd.org