ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ  ( МОРФОЛОГИЯ ) – ЗА ВСИЧКИ БРЕМЕННИ
УЛТРАЗВУКОВО ИЗСЛЕДВАНЕ ЗА ДОРОДОВО ОТКРИВАНЕ НА ВРОДЕНИ ДЕФЕКТИ - МАЛФОРМАЦИИ
 

Ултразвуковото изследване „фетална анатомия (морфология)» е високоспециализирана дейност, която се провежда от специално подготвени за целта АГ специалисти.

При това изследване се оглеждат всички органи и системи на бебето.

Феталната анатомия за откриване на отклонения в развитието на бебето (малформации) може да се провежда във всяка седмица на бременността от 10 до 22 седмица. Особено ефективен за откриване на големи аномалии, напоследък се приема т.нар. «ранен ултразвуков скрининг»  през 10-16 седмица. Най-информативно  е изследването за „фетална анатомия” в 19-23 седмица, когато могат да се открият над 80% от малформациите.  Теоретично ултразвуковото изследване би трябвало да бъде една от най-ефективните форми за профилактика на генетичните болести.

На практика,изследването има поне две съществени ограничения:

  1. Необходимостта от ултразвуков апарат от висока класа не е задължително да да бъде три (3D) или четири (4D) измерeн.
  2. Задължително се провежда от висококвалифициран АГ специалист със сергтификат.

Първият проблем може да се каже, че до голяма степен е решен. У нас има достатъчно качествени ултразвукови апарати, включително  три- и четири-измерни. Особено тежко е  положението с квалифицираните специалисти. В момента с възможности за провеждане на ултразвуково изследване «фетална морфология» са няколко десетки акушер-гинеколози,  Проблемът с недостатъчната квалификация на ултразвуковите специалисти се демонстрира с годишните здравни статистики и непрекъснато с регистрираните случаи на родени деца с малформации, при които бременността е била “проследявана” и многократно преглеждана с ултразвук, включително и във водещи наши АГ заведения.

 

Фетална анатомия ( морфология ) в първите 3 месеца на бременността

Освен обичайният ултразвуков преглед, които извършват всички АГ специалисти, в 11-13 седмица на бременността се провежда специализираното изследване „фетална анатомия” за големи малформации (включително аненцефалия) и оценка на риска за синдром на Down чрез измерването на т.нар. “нухална транслуценция”  (NT), търсене наличие на кости на носа на плода [NB) и др., посочени в  «Поръчка» за биохимичен скрининг 11-14-та седмица. Оценката на риска е количествена и изисква наличието на специализирана компютърна програма.

 

Бебе с болестта на Даун. Нухална транслуценция (NT) = 3,9 mm.  Нухалната транслуценция е пространството (кухината) между кожата и вратната мускулатура на бебето. Неточности в измерването от 0,3-0,5 mm  могат да доведат до големи грешки  при оценката на риска -  в десетки пъти.  Липсват костици на носа (NB) на бебето. Нормата за NT зависи от срока на бременността (седмица).

В поръчките за провеждане на биохимичен скрининг са посочени основните показатели от феталната анатомия, които имат отношение към риска за хромозомни болести. Ваше право е да изисквате АГ специалистът е длъжен да документира ултразвуковите измерваиня и да предостави снимка на бременната.

 

Изследването е високо специализирано и има много висока информативна стойност за откриване на болестта на Даун. Включва измерване дължината на бебето – CRL, нухална транслуценция – NT  костици на носа – NB и др. Самостоятелно ултразувковите маркери открива до 70% от болните с Даун. В комбинация с биохимичен скрининг – кръвно изследване на f-b-hCG и плацентарния белтък -РАРР-А  се достига до откриваемост на засегнатите бебета над 95%. 

Кръвното изследване в 11-14 седмица е въведено у нас и се прилага рутинно в Националната генетична лаборатория.

 

Фетална анатомия ( морфология ) във вторите 3 месеца на бременността

След 16-та седмица на бременността се откриват над 80% от случаите с големи малформативни дефекти, включително 100% спина бифида и аненцефалия. На практика 3-5% от всички новородени са с генетични проблеми. От тях 70% са малформации. Те се диагностицират чрез специализираното ултразвуково изследване фетална анатомия” в 18-23 седмицаПри него системно се изследват всички органи и системи на бебето. Изследването продължава не по-малко от 25 минути. Отново трябва да се подчертае, че резултата зависи основно от квалификацията на специалиста.

Желателно е ултразвуковия апарат да бъде триизмерен, но не е задължително. Предлагането на цветни клипове на бебето са само мил семеен спомен. Те в болшинството случаи не са фетална морфология.

След 16-та седмица може да се измери размера на «гънката на вратлето на бебето - т.нар. “нухална траслуценция - NTи редица други маркери (посочени в «Поръчка».  При NT над 5 мм се приема повишен риск от раждане на дете с болестта на Down.

 

ВНИМАНИЕ:
Феталната анатомия (морфология) не замества и липсата на т.нар. “меки ултразвукови маркери” не отхвърлят намерен “повишен риск” при серумния скрининг. Както и резултатът от биохимичния скрининг не изключва ултразвуковото изследване. Двете се допълват.

ВНИМАНИЕ:
Всяка бременност трябва да бъде проследена със специализираното ултразвуково изследване фетална анатомия за откриване на вродени малформации поне 3 пъти:  в 11-14, 16-19 и 20-24 седмица.