Оценка на риска за болест на Даун, спина бифида и дефекти на коремната стена
в 15-20 седмица се откриват  65-85 % от Даун

Моля, запознайте се с информацията за предлаганите изследвания, преди да вземете на решение
 

 

При всяка бременност съществува 3-5% риск за генетична болест.  От тях:  2,5% са малформации – дефекти в развитието на органите;  1,4% се заемат от над 7000 наследствени, моногенни болести (мутация в един ген) и  0,6%  са хромозомни болести – нарушен брой или структура на хромозомите.

Приемане 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване на 0,4 милиграма ФОЛИЕВА КИСЕЛИНА  дневно предотвратява в 65% тежките дефекти на гръбначния стълб и главния мозък – „спина бифида” и „аненцефалия „  и 10% от спонтанните аборти. Приема на фолиева киселина 1 година предварително намалява със 70% преждевременните раждания

ГОЛЯМА ЧАСТ ОТ ГЕНЕТИЧНИТЕ БОЛЕСТИ МОГАТ ДА БЪДАТ ПРЕДОТВРАТЕНИ  ЧРЕЗ ДОРОДОВА  - ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОСТИКА

1.Провеждане на специализираното ултразвуково изследване „ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” в 11-14, 15-17 и 19-23 седмица на бременността открива 2/3 от случаите с 50-60 вида МАЛФОРМАЦИИ и почти 100% на най-честите  – спина бифида и аненцефалия.

2.При над 2000 наследствени моногенни и над  400 хромозомни болести е възможно с почти 100% сигурност поставяне на диагноза с високо специализирано изследване (на генно, ензимно или хромозомно ниво)  в клетки от бебето получени чрез  амниоцентеза - вземане в 16-19 седмица на околоплодна течност или хорионбиопсия  - вземане в 11-14 седмица на клетки от предшественика на плацентата.  И двете акушерски манипулации носят нисък риск за прекъсване на бременността - под 1 : 250 (0,4%) за амниоцентеза и под 1% за хорионбиопсия. Поради допълнителния, макар и минимален риск и двете манипулации се обсъждат само при наличие на доказан – оценен  при конкретната бременност генетичен риск по-висок от този при амниоцентеза – 1 : 250. 

ВНИМАНИЕ:
Всяка бременна сама преценява какъв риск е неприемлив за нея и сама взема решение за извършване на амниоцентеза (вж. „Амниоцентеза”).

 

ГОЛЯМА ЧАСТ ОТ ГЕНЕТИЧНИТЕ РИСКОВЕ МОГАТ ДА БЪДАТ ОЦЕНЕНИ ЧРЕЗ:

1. БХС2” „биохимичен скрининг в 15-20 седмица – за болест на Даун и тежки дефекти  на невралната тръба – спина бифида, аненцефалия и дефекти на коремната стена;

2. ФЕТАЛНА АНАТОМИЯ” – специализирано ултразвуково изследване  в 11, 15 и 19-22 седмица

3. ГЕНЕТИЧНАТА КОНСУЛТАЦИЯ – обсъждане на предоставения Ви от Националната генетична лаборатория ВЪПРОСНИК за откриване на генетични рискове”;

4ИЗСЛЕДВАНЕ НА ЕДИН ОТ ПАРТНЬОРИТЕ за най-честите наследствени болести:
бета-таласемия - тежка анемия  и
муковисцидоза  чести тежки белодробни и чревни проблеми.

ВНИМАНИЕ:
Посочените подходи не се заместват,  а се допълват.   

 

УВАЖАЕМА ГОСПОЖО,
УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ РОДИТЕЛИ,

Консорциум от акредитирани генетични лаборатории към университетските болници: Национална генетична лаборатория към „Майчин дом” – София, ГЛ Варна, ГЛ Плевен, ГЛ Пловдив, ГР Ст. Загора ви предлага възможност, със съвременни ултразвукови  и биохимични (кръвни)  методи на изследване („БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ”),  да бъде оценен рискът вашето бебе да носи най-честите тежки генетични болести: Даун, тежки дефекти на гръбначния  стълб (спина бифида) и тежки дефекти на коремната стена.

Изследването е безопасно. Изследването се препоръчва на ВСИЧКИ бременни и предимно на тези:

  1. Пропуснали биохимичен скрининг (БХС1) в 11-13+6 седмица. (БХС2 открива 65-85% от случаите с Даун).

  2. Провели БХС в 11-13+6 седмица и желаещи да им бъде определен „интегриран” риск от всички показатели (открива над 95% от случаите с Даун)

Ако Вие желаете да се възползвате от тази възможност,  е необходимо:

  1. Предварително да сте получили необходимата писмена и устна информация за възможностите и ограниченията на изследването.
  2. Да Ви е направен ултразвуков преглед в последните 3 дни преди кръвната проба.
  3. Да са попълнени всички параметри в документа  ПОРЪЧКА за биохимичен скрининг 15-20 седмици” .
    Точното измерване на посочените в поръчката параметри: срок на бременността в седмица + дниNT  и др. е от изключителна важност за коректността на резултата. За интегрирания риск са особено критични измерените NT (нухална транслуценция), NB (костици на носа) при първото изследване в 11-13+6 седмица.
  4. С Ваше писмено съгласие в поръчката да Ви бъдат взети 2-3 ml венозна кръв за изолиране в рамките на 30 минути на СЕРУМ.
  5. СЕРУМЪТ и попълнената подписана ПОРЪЧКА да бъдат доставени до края на работното време (15 часа) в Националната генетична лаборатория на 14-ти етаж в СБАЛАГ "Майчин дом".
    Широко се практикува изпращане на Серум с куриерска поща до лабораторията при 40С (в лед).
  6. Резултатите излизат  до 2 работни дни в сайта на лабораторията.
  7. Резултатите могат да се получат: директно в Националната генетична лаборатория; по пощата в предварително надписан от заявителя плик; на телефоните на НГЛ или на електронната страница на лабораторията http://www.lmpbg.org. За достъп до вашите резултати използвайте указанията в електронната страница.

Лабораторията предоставя безплатна консултация при получаване на резултата.

ВНИМАНИЕ:
Насочващият лекар и генетичната лаборатория са длъжни:

1.Да Ви предложат преди изследването информационна листовка,

2.Да Ви изяснят смисъла и ограниченията на изследването.  

 

Какво представлява изследването ?

1.В кръвна проба - СЕРУМ се измерва количеството на свободен бета-човешки хорионгонадотропин (-hCG) - хормон на плацентата и  алфа-фетопротеин (AFP) - албумина на бебето. И двете вещества присъстват нормално в кръвта на бременната, като концентрациите им непрекъснато се променят в хода на бременността. За изчисляване на риска е важно съотношението между двата показатели, е не отделните стойности дали са в „норма” или извън нея.

2.С помощта на специална компютърна програма се изчислява риска за болест на Даун, тризомия  18 и спина бифида.

На програмата се подават данните за  възраст на бременната,  резултатите от измерените и посочени в ПОРЪЧКА ултразвукови белези: срок на бременността в седмици + дни, резултатите от измерените кръвни показатели  ( -hCG )  и АFP, тегло на бременната и др.

ВНИМАНИЕ:

1.Изследването е генетично и съгласно Закона за здравето може да се извършва само от акредитирани  за целта генетични лаборатории.

2.Всяка генетична лаборатория трябва да разполага с предварително изработени собствени „нормални” стойности за биохимичните показатели

3.Всяка генетична лаборатория трябва да разполага със специална за целта на оценката на риска система за оценка на качеството на резултатите.

На посочените условия в момента отговарят само  националната генетична лаборатория  и генетичните  лаборатории към МУ Варна, Плевен, Пловдив, Ст. Загора

ВНИМАНИЕ:
Националната генетична лабораторията не коментира резултати получени в други лаборатории, освен горните.

Какво означава ”оценка на риска” ?

За улеснение, превръщайте резултата в %. Например 1:1000 е 0,1%

 

ОЦЕНКАТА НА РИСКА НЕ Е ДИАГНОСТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ, А САМО ВЪЗМОЖНОСТ ЗА ВЗЕМАНЕ НА РЕШЕНИЕ ЗА АМНИОЦЕНТЕЗА !

 

Условно за „повишен риск” се приема риск по-висок от този при амниоцентеза  - 1: 250 (например 1: 170). Такива резултати се срещат обикновено: 

  • при 5-6 % (5-6 на 100) от бременните жени под 36 години и

  • при 30-40 %  (30-40  на 100) от бременните жени над  36 години.

При риск по-висок от 1: 250 (0,4%) и при всеки риск, които е непоносимо висок и неприемлив за бременната се обсъжда изследването „амниоцентеза”  - вземане на околоплодна течност.

ВНИМАНИЕ:
Независимо от решението на бременната винаги се препоръчва специализираното изследване “фетална анатомия” в 18-22 седмица, на 3-4 D ултразвук при квалифициран за целта АГ специалист.

 Не всички аномалии могат да се открият с предлаганото от нас изследване.

 

Каква е вероятността да се роди дете с аномалия ?

 Без профилактика има риск при всяка бременност да се роди дете с някаква генетична аномалия в 3-5% (1:33) новородени. Най-честите аномалии са болест на Даун - 1:700 бременности  при не извършена профилактика и  спина бифида при не вземана фолиева киселина и без ултразвукова профилактика.

 

Каква е ползата от  "скрининга"?

 На практика всяка жена, на всяка възраст, може да роди дете с болест на Даун или друга тежка аномалия. Установено е, че този риск нараства с напредването на възрастта. Например, при бременна на възраст 35 години рискът бебето да е  с болест на Даун е 1: 350, а на 36 години - 1: 250. Поради това в някои страни предлагат директно амниоцентеза на бременните над 35 години. По-голямата част от страните не приемат този подход, а предлагат първо оценка на риска с „биохимичен скрининг” и след това вземане на решение за амниоцентеза. Този подход спестява повече от половината амниоцентези и съответно прекъсване на бременности при бременните над 35 години. Огромната част бременни с риск от биохимичен скрининг по-висок от 1:250, например 1: 150  раждат нормално здраво бебе. Понякога обаче, отклоненията в кръвната проба са сигнал, че бебето има аномалия или че бременността е с усложнения и са необходими допълнителни изследвания. С предлаганото от нас изследване в 15-20 седмица на бременността и в зависимост от възрастта на бременната се откриват от 65%  (при бременни под 35 години) до над 90 % от случаите с Даун (при бременни над 35 години). Надеждността на изследването се допълва значимо от определяне на „интегриран” риск и ултразвуково изследване „фетална анатомия” в 18-22 седмица.

 

Как се поставя дородова диагноза на хромозомна болест?

 В получените клетки от околоплодната течност могат да се извършат 2 вида изследвания.

 И ДВЕТЕ ИЗСЛЕДВАНИЯ ИМАТ НАД 99% НАДЕЖДНОСТ ЗА ПОСОЧЕНИТЕ БОЛЕСТИ:

(1)   чрез ДНК диагностика за  болест на Даун и всички други бройни аномалии - около 95% от всички хромозомни болести  за  5 работни дни.

(2)   чрез цитогенетичен анализ за диагностика на 99% от хромозомните болести за 3-4 и повече седмици. Той се назначава предимно в случаите, когато има данни за редки хромозомни болести извън бройните аномалии и данни от феталната анатомия..

През 2011 г. беше въведен метод чрез т.нар. ”ДНК-чипове”. Той ще дава резултат за по-малко от 5 работни дни за 2 пъти повече генетични болести в сравнение с цитогенетичния подход.

 За допълнителна информация:  проф. д-р И. Кременски

тел. 9172 268; Факс: 9172 469   Е-поща kremensk@yahoo.com