Масов генетичен скрининг на новородените

 

Масов генетичен скрининг на новородените е изследване на всички новородени с цел да бъдат открити навреме (преди първите 2-3 седмици след раждането) деца с лечима генетична или вродена не генетична болест. Крайна цел на скрининга е започване на навременно лечение и напълно предотвратяване появата на необратимите увреждания, които най често са свързани с тежко умствено изоставане. Друга не по-малко важна цел е предоставяне на семейството на възможност за дородова (пренатална) диагностика при следващата бременност. Тя дава възможност за предотвратяване раждането на тежко увредено дете и осигуряване възможност за раждане на здраво дете.

В момента у нас се изследват всички новородени за 3 лечими вродени болести: фенилкетонурия (ФКУ) [1] , надбъбречна хиперплазия (НБХ) [2] и вроден хипотиреоидизъм (ВХТ) [3]

За трите болести се използва един и същ биологичен материал – сухи петна кръв взети върху специална филтърна бланка. Кръвните проби се вземан от петичката на бебето между 3-5 ден след раждането. Кръвните проби незабавно се изпращат по пощата на адреса на Националната генетична лаборатория. За 3 работни дни пробите се предоставят на „Лабораторията за тиреоиден скрининг” към педиатрична университетска болница - София за изследване на 2 болести – вроден хипотиреоидизъм и надбъбречна хиперплазия. Не по-късно от 4-ти ден, пробите се предоставят на Националната генетична лаборатория и там незабавно се изследват за фенилкетонурия. (виж Наредба № 26 на МЗ)

 

·    При намерени отклонени резултати от изследванията и в зависимост от степента на отклонението започва спешно проследяване и издирване на детето:

·    При ниски отклонения - незабавно се изпраща до родилното заведение писмен резултат по пощата и покана за повторно изследване. След 2 седмици поканата се подновява.

·    При високи отклонения, незабавно се изпраща до родилното заведение писмен (и по телефон) резултат по пощата и покана за незабавно постъпване в Университетска педиатрична болница – София с цел изясняване на състоянието и започване на лечение, ако такова се налага.

Започва издирване директно на семейството по телефон.

 

 

Близки перспективи

·   Всички резултати от скрининга на новородените през 2011 г. се очаква да бъде достъпни в интернет.

·   Семеен генетичен регистър

В Лабораторията по тиреоиден скрининг се регистрират всички новородени.

В Националната генетична лаборатория се регистрират само новородените с проблеми. Всички резултати на проследяваните деца с проблеми и децата с ФКУ на лечение са достъпни с парола в страницата на Националната генетична лаборатория.

Към този регистър на новородените има готовност да се свържат: регистрите на изследваните по Биохимичният скрининг при бременните за оценка на риска (вж. там) и регистрите за изследваните болни от различни генетични болести и предразположения. Това дава възможност за изграждане на „семеен регистър” съдържащ пълна информация за генетичното здраве в семейството за поколения напред.

 

·   Разширяване на скрининга за всички новородени

През 2010 г. е въведена технология за едновременно доказване на над 30 наследствени и 30 вродени дефекти на обмяната в използваните филтърни бланки от масовия скрининг на новородените

В момента изследването се предлага само на новородени и болни с неизяснени тежки метаболитни проблеми. При финансиране с около 20 лева на новородено е налице готовност да бъдат изследване всички новородени 30 редки наследствени болести, част от които са ефективно лечими.

 

Не пропускайте да проверите, взето ли е кръв на вашето бебе и какъв е резултата



[1] ФКУ – наследствено генетично заболяване, при което е нарушена обмяната на аминокиселината фенилаланин. Ако не се лекува с лечебна диета бедна на фенилаланин, последният се натрупва в органите. След 3-4 седмици натрупаният фенилаланин уврежда мозъка и води до тежко и необратимо умствено изоставане. В по-късни стадии (3-4 месеца) до обратими неврологични симптоми (гърчове). При навременно и адекватно лечение бебето се развива нормално. Рискът за повторение при всяка следваща бременност е много висок 25%. Пренатална диагностика се предлага у нас. От 1978 г. Са изследвани над 2,6 милиона новородени. Открити са 90 деца, като 56 са открити навреме и се лекуват успешно. Честота на болестта при българи и роми 1: 35 000. При български турци 1: 7000.

[2] НБХ наследствено генетично заболяване, при което е нарушена обмяната на половите хормони в надбъбречната жлеза. При не лекувани болни в болшинството случаи са засегнати първичните и вторични поло белези и възможността за репродукция и се наблюдават различни по степен метаболитни разстройства. При навременно и адекватно лечение бебето се постигат много добри резултати. Рискът за повторение при всяка следваща бременност е много висок 25%. Пренатална диагностика е възможна, но не е достъпна у нас. Изследването се извършва от 2010 г. Очаквана честота на болестта 1: 16 000

[3] ВХТ – в над 95% от случаите не е наследствена генетична болест. Не се провежда дородова диагностика. Рискът за повторение при следваща бременност е нисък – под 1. 2500. при заболяването е нарушено производството на хормона на щитовидната жлеза – тироксин. Ако лечението не започне преди 2-3 седмици след раждането започва развитието на умствено изоставане. Навреме започнато и адекватно провеждано лечение моди до нормално развитие. Изследването се провежда от 1993 г. Честота на болестта 1 :2 500 новородени.