БХС1+” в 11-13+6 седмица оценява риска за раждане на дете
с болест на Даун. Открива до 90% от случаите с Даун
 

 

УВАЖАЕМА ГОСПОЖО,
УВАЖАЕМИ БЪДЕЩИ РОДИТЕЛИ,

Консорциум от акредитирани университетски генетични лаборатории (ГЛ): Националната генетична лаборатория (НГЛ) в СБАЛАГ "Майчин дом", ГЛ Варна, ГЛ Плевен, ГЛ Пловдив и ГЛ Ст. Загора ви предлага възможност, със съвременни ултразвукови и биохимични (кръвни) методи на изследване - „БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ”, да бъде оценен рискът Вашето бебе да носи най-честите 5 тежки хромозомни болести, включително болест на Даун. Изследването е безопасно и е насочено към всички бременни и предимно към бременни под 35 годишна възраст.

Ако Вие желаете да се възползвате от тази възможност, е необходимо:

1.Бременността Ви да е 11-13 седмица+6 дни.

2.Предварително да сте получили необходимата писмена и устна информация за възможностите и ограниченията на изследването.

3.Да Ви е направен ултразвуков преглед от специалист по фетална анатомия и са попълнени всички параметри в документа ПОРЪЧКА за биохимичен скрининг 11-13 седмици + 6 дни.” .

ВНИМАНИЕ:
Точното измерване на параметри CRL, NT, NB и др. е от изключителна важност за коректността на резултата.

 

АГ-  пециалистът е длъжен да документира измерените от него параметри CRL, NT и NB със снимки. Предоставяне на снимка с посочениCRL(дължина на бебето), измерена (NTнухална транслуценция, (фж. Фигурата показана със стрелка) наличие на костици на носа (NB) е тест за качествен контрол и квалификацията на оператора.

Снимката е вашата гаранция.
Не пропускайте да поискате снимката. 

 

Снимката е вашата гаранция. Не пропускайте да я поискате.

4.Да Ви се вземе кръв. СЕРУМЪТ и попълнената подписана ПОРЪЧКА да бъдат доставени до 15 часа в Националната генетична лаборатория.

Широко се практикува изпращане на Серум с куриерска поща до лабораторията при температура 4-8 градуса  (хладилна чанта).

ВНИМАНИЕ:
(1) Серумът се отдела до 30 мин. След вземане на кръвната проба и (2) съхранява се в хладилник.

5.Резултатите излизат  до 2 работни дни. . Резултатите могат да се получат: (а) директно в националната генетична лаборатория; (б) по пощата в предварително надписан от заявителя плик; (в) на тел. 02/9172 268 или на електронната страница на лабораторията http://www.lmpbg.org  

Лабораторията предоставя безплатна консултация при получаване на резултата.

ВНИМАНИЕ:
Лабораторията не може да коментира резултати изработени в други лаборатории, освен  в генетичните лаборатории от консорциума: Медицинските университети – Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора.

ВНИМАНИЕ!
Насочващият лекар и генетичната лаборатория са длъжни да Ви:

  1. Предложат преди изследането информационна листовка.
  2. Изяснят смисъла и ограниченията на изследването.
  3. Осигурят генетична консултация след изследването, ако резултатът е по-рисков от 1:250 (например 1:170) или по Ваше желание.

 

Какво представлява изследването ?

1.В кръвна проба ( СЕРУМ ) се измерва свободен бета-човешки хорионгонадотропин (-hCG) и РАРР-А. Двете вещества са хормон и белтък на плацентата. И двете вещества присъстват нормално в кръвта на бременната, като концентрациите им непрекъснато се променят в хода на бременността.

2.С помощта на специална компютърна програма се изчислява риска за болест на Даун (тризомия 21), тризомия 13, тризомия 18, триплоидия и болест на Търнер.

На програмата се подават данните за възраст на бременната, резултатите от измерените и посочени в ПОРЪЧКА ултразвукови белези (маркери CRL, NT, NB и др.) и резултатите от измерените кръвни показатели (-hCG и РАРР-А).

ВНИМАНИЕ:
С най-високо тегло при измерване на риска са ултразвуковите показатели. Изисквайте да бъдат измерени всички посочени в поръчката параметри, поради което, между рискът с тях”комбиниран” и без тях”биохимичен” понякога се наблюдава разлика в пъти.

 

Какво означава ”оценка на риска” ?

 ОЦЕНКАТА НА РИСКА НЕ Е ДИАГНОСТИЧНО ИЗСЛЕДВАНЕ!

Условно за повишен риск” се приема, този, който е по-висок от риска при амниоцентеза или хорионбиопсия – само те дават 100% диагноза.

В зависимост от получения риск с генетичен консултант се обсажда:

·При риск по-висок от 1: 50 (2 %) - хорионбиопсия.

·При риск между 1:50 и 1: 250 се обсъжда:

(1)Контролен преглед при друг АГ специалист;

(2)Провеждане на БХС2 и изчисляване на интегриран риск.

·На всички бременни се предлага провеждане на БХС2 в 15-19 седмица и изчисляване на интегриран риск от всички показатели. БХС2 не се отчита самостоятелно.

ВНИМАНИЕ:
На всички бременни се препоръчва:

  1. Ултразвуков преглед след 15-та седмица за отхвърляне на спина бифида.
  2. Специализираното изследване “фетална анатомия” на в 18-22 седмица, при КВАЛИФИЦИРАН ЗА ЦЕЛТА АГ СПЕЦИАЛИСТ.

Не всички аномалии могат да се открият с предлаганото от нас изследване.
 

Каква е ползата от "скрининга"?

Целта на скрининга е да помогне на семейството при вземе на решение за провеждане на диагностична процедура – хорионбиопсия или амниоцентеза. Само те дава почти 100% диагноза.

На практика всяка жена, на всяка възраст, може да роди дете с болестта на Даун или друга тежка аномалия. Установено е, че този риск нараства с напредването на възрастта. Например, при бременна на възраст 35 години рискът плода да е засегнат със синдром на Даун е 1: 350, а при жена на 36 години - 1: 250. За гранични стойности се приема 1:250.  Тя е подобно но тази при риска от амниоцентезата. Този подход спестява повече от половината амниоцентези и прекъсване на бременности при бременните над 35 години. Повечето бременни с повишен риск (риск по-висок от 1:250, например 1: 150) от биохимичния скрининг раждат нормално здраво бебе. Понякога  отклоненията в кръвната проба са сигнал, че бебето има аномалия или, че бременността е с усложнения и са необходими допълнителни изследвания. Освен болест за Даун скринингът дава информация за още 8 късни усложнения на бременността.

 

Как се поставя дородова диагноза на хромозомна болест?

На този етап, диагнозата синдрома на Даун на бебето преди раждането се поставя само след извършване на амниоцентеза (вземане на околоплодна течност в 16-19 седмица на бременността) или хорионбиопсия (вземане на клетки от предшественика на плацентата в 11-14 седмица) . Процедурите са безболезнени, кратки, безплатни и относително безопасни. В минимална степен (под 0,4% ) амниоцентезата и под 1% хорионбиопсията носят риск за прекъсване на бременността. Поради това, процедурите не се предлага на всички бременни жени, а само на тези с оценен риск по-висок от 1: 250 за раждане на засегнато дете. В получените клетки и при двете процедури могат да се извършат 2 вида изследвания. И двете изследвания имат над 99% надеждност за посочените болести чрез:

(1) ДНК диагностика за болест на Даун и всички други бройни аномалии Около 95% от всички хромозомни болести  за 5 работни дни.

(2) цитогенетичен анализ за диагностика на 99% от хромозомните болести - 3-4 и повече седмици. Той се назначава предимно в случаите, когато има данни за редки хромозомни болести извън бройните аномалии.

През 2011 г. се беше въведен метод чрез ”ДНК-чипове”. Той ще дава резултат за по-малко от 5 работни дни 2 пъти повече генетични болести в сравнение с цитогенетичния подход.

 

При всяка бременност съществува 3-5% риск за генетична болест.

Условно генетичните болести се подразделят:

·2,5%малформации дефекти в развитието на органи. Над 2000. Най- честите са дефектите на невралната тръба: спина бифида (честота 1:500) и аненцефалия и вродените пороци на сърцето.;

·1,4%наследствени моногенни болести . Над 7000. Най-честите са бета-таласемията, и муковисцидозата (CF)

·0,6%хромозомни болести – нарушен брой и структура на хромозомитеНад 400 вита откоито 95% са бройни аномалии. Най-честа е болестта на Даун (50% от бройните аномалии).

Болшинството от генетичните болести не са лечими. Единственият ефективен подход за борба с тях е предотвратяване раждането на тежко увредени чрез специализирани генетични изследвания с цел да се сведе първоначалния риск от 5% до поносимите под 0,5%.

Първична профилактика

Фолиева киселина

·Приемане 2 месеца преди и 2 месеца след забременяване на 0,4 милиграма фолиева киселина дневно предотвратява в 65% тежките дефекти (малформации) на гръбначния и главния мозък – „спина бифида”  и „аненцефалия „  и 10% от спонтанните аборти.

·Ако фолиевата киселина се приема 1 година преди забременяване се намаляват със 70% преждевременните арждания.

 

Пренатална (дородова) диагностика

1.Фетална анатомия - специализирано ултразвуково изследване в 11-14, 15-17 и 19-23 седмица (на високо класен 2D не е задължително на 3-4D видеозон) открива 2/3 от случаите с малформации и почти 100% от най-честите – спина бифида и аненцефалия.

ВНИМАНИЕ:
Ултразвуковият специалист задължително трябва да бъде експерт по „фетална анатомия”.   

2.Амниоцентеза[1] (16-20) и хорионбиопсия[2](11-14) . са основните  възможности за вземане на клетки от плода с цел диагностика при всички хромозомни и почти всички моногенни болести. Диагнозата се поставя с почти 100% надеждност във взетите клетки със специализирано изследване (ДНК или ензимна) И двете акушерски процедури носят риск за бременността - под 1: 250 (0,4%) за амниоцентеза и под 1% за хорионбиопсия.

Поради това и двете манипулации се обсъждат само при наличие на оценен (доказан) при конкретната бременност генетичен риск по-висок от този при амниоцентеза – 1:250.

Генетичен скрининг
Оценка на генетичния риск

Вижте Генетичен календар”.

1.БХСА2. скрининг за бета-таласемия.
Изследване на един от партньорите за носителство на най-честата наследствена болест у нас – 3% носители с леки или липсвещи изяви Носителството се доказва по всяко време преди бременността със специализираното изследване на А2 хемоглобин или от началото до 19-та седмица по време на бременността чрез биохимичния скрининг БХСА2. За целта се проследяват два показатели от обикновена кръвна картина – MCW и MCH. Ако те са под нормата се изследва А2 хемоглобин. В случай, че той е над нормата се изследва другия партньор и се провежда генетична консултация. Ако двамата партньора са носители се обсъжда хорионбиопсия или амниоцентеза.

2.БХСCF – скрининг за муковисцидоза.
Изследва се единия партньор за носителство но най-честите мутации при българите. В случай, че се намери носителство се изследва и другия. Ако и той е носител след генетично консултация се обсъжда амниоцентеза или хорионбиопсия.

3.БХС1+ „биохимичен скрининг” от 11 до 13+6 седмица.
Оценка на риска за раждане на дете с болест на Даун и четири други хромозомни болести чрез извършване на фетална анатомия в 11-13+6 и кръвно изследване.
Задължителен е елемент на интегрирания риск.

Предстои през 2012 г. включване на оценката на риска при 8 състояния, свързани с късни усложнения на бременността: ниско или високо тегло, преждевременно раждане, диабет, прееклампсия и други състояния, свързани с повишено кръвно налягане.

4.БХС2 биохимичен скрининг” от 15 до 19 седмица.
При пропускане на срока 11-13+6 изследването може да се проведе в 15-20 седмица и се отчита самостоятелно.

При проведен БХС1+ се отчита като интегриран риск.

5.БХС1+2 „интегриран риск”.
Включва всички кръвни и ултразвукови изследвания от БХС1+ и БХС2. Силно се повлиява от ултразвуковите показатели NT нухална транслуценция и NB наличие на костици но носа.

6.Фетална анатомия в 11-22 с2дмица..
Високоспециализираното изследване в 11-15, 15-17 и силно препоръчително в 18-22 седмица;

7.Генетична консултация.
Обсъждане на всички налични лабораторни и клинични резултати попълнен и данните в предоставения Ви от Националната генетична лаборатория ВЪПРОСНИК“ за откриване на генетични рискове”;

ВНИМАНИЕ:
Посочените подходи не се заместват, а се допълват.

Изследването е високоспециализирано и може надеждно и под контрол да се извърши в Националната генетична лаборатория и Генетичните лаборатории във: Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора. Всички резултати от тези лаборатории се изчисляват на централен сървър.

ВНИМАНИЕ:
Всяка бременна сама преценява какъв риск е неприемлив за нея и сама взема решение за извършване на амниоцентеза (вж. „Амниоцентеза”) или хорионбиопсия (вж.”Хорионбиопсия”).

ВНИМАНИЕ:
Изследването е генетично и съгласно Закона за здравето може да се извършва само от акредитирани генетични лаборатории.Внимавайте кой Ви изследва.

 

За допълнителна информация:  проф. д-р И. Кременски

тел. 9172 268; Факс: 9172 469   Е-поща kremensk@yahoo.com

 


[1] - в 16-19 седмица вземане на околоплодна течност. До момента са извършени над 6000 в „Майчин дом”. Годишно се извършват около 1000.

[2] - в 12-13 седмица вземане на клетки от предшественика на плацентата. До момента са извършени над 1000 в Майчин дом. Годишно около 20-30.