Български модел  на   биохимичен скрининг  за оценка на риска за Даун 

ОЦЕНКА НА РИСКА
изследването не е диагностика, а само дава информация за вземане на решение за извършване на последващи
диагностични процедури: амниоцентеза в 16-19хорионбиопсияв 11-13 и „фетална анатомия”в 15 и 18-23 г.с.
Всяка бременна сама оценява кой риск е приемлив („нисък”) или не приемлив („висок”) за нея.

 Консорциумът от генетични лаборатории към университетските болници: Националната генетична лаборатория (НГЛ) на СБАЛАГ "Майчин дом" – София, ГЛ Варна, ГЛ Плевен, ГЛ, Пловдив и ГЛ Ст.Загора предлагат  съвременни технологии и подходи от биохимични и ултразвукови изследвания за оценка на риска при конкретната бременност за най-честите тежки хромозомни болести - болест на Даун -T21[1]болест на Едуардс – Т18[2]болест на Патау – Т13[3],триплоидия[4], болест на Търнер[5] и тежки дефекти на нереалната тръба (спина бифида[6]) и коремната стена.  Допълнително изчислява риска за повишено кръвно налягане – прееклампсия.

Подходът включва и откриване на носители за бета-таласемия[7] и муковисцидоза[8], вж. Генетичен календар”.

 

Какво представлява изследването ?

Високо специализирано генетично изследване, което включва:

1.Ултразвуков преглед  „фетална анатомия” в:  11-13+6, 15-18 и 19-23 седмица

2.Количествено измерване в кръвен серум на бременната на естествено присъстващи вещества (хормони и белтъци).

3.Изчисляване на риска с помощта на специална компютърна програма, в зависимост от срока на бременността, ултразвуковите маркери, възрастта на бременната и стойностите на измерените кръвни показатели.

 

Вид скрининг Вид скрининг, показатели и време на провеждане наименование Открива в %
 БХС1+  Биохимичен скрининг NT + NB в 11-13+6 седмица  комбиниран 85
 ВХС2  Биохимичен скрининг в 15- 20 седмица  самостоятелно 65-80
 ВХС1+2  Биохимичен скрининг (БХС1+) + ( ВХС2)  интегриран 93
 ВХС1+2+ФА  Биохимичен скрининг (БХС1+)+( ВХС2)+фетална анатомия 18-22г.с.  Интегриран + 95
 ВХСА2  А2 хемоглобин открива носителство на  бета-таласемия по всяко време     99
 ВХС_CF  Най-честите мутации за муковисцидоза по всяко време   85

 Изследването е безопасно и се предлага на всички бременни жени независимо от възрастта.

 Изследването е насочено предимно към бременни – под 35 годишна възраст.

 

Условия за провеждане на биохимичен скрининг

1.Бременността да бъде между 11-1+6 или 15-20-та седмица.

2.Предварително да е получена необходимата писмена и устна информация[9]  за възможностите и ограниченията на изследването.

3.Да са измерени надеждно ултразвуковите показатели, посочени в съответната поръчка до 3 дни преди вземане на кръвната проба.

 ВНИМАНИЕ:
Точното измерване на ултразвуковите показатели е от изключителна важност за коректността  на резултата[10]. Изисквайте от АГ специалиста да направи всички измервания, посочени в „Поръчка”.

4.Да бъдат попълнени всички позиции в съответната за възрастта ПОРЪЧКА 11-13+6 или ПОРЪЧКА 15-20”. (има ги в е-страница)

5.С Ваше писмено съгласие да Ви бъдат взети 2-3 ml венозна кръв  за изолиране на СЕРУМ[11] за “биохимичен скрининг”.

6.СЕРУМЪТ и попълнената подписана ПОРЪЧКА да бъдат доставени до 14:00 часа в НГЛ на 14-ти етаж в СБАЛАГ "Майчин дом".

7.Можете да поръчате изследването си директно в е-страницата на лабораторията.Това пести грешки при идентификацията.

8.Резултатите излизат  до 2 работни дни в електронната страница на НГЛ. Те са достъпни с парола.

Резултатите се получават по пощата ( в предварително надписан плик с адрес) или директно в Националната генетична лаборатория с безплатно разясняване и консултация.

 

Къде да проведем биохимичен скрининг

                Биохимичният скрининг е високо специализирано генетично изследване. В него се включват:

1.Ултразвукови маркери, които могат да се определят надеждно само от АГ-специалисти обучени за целта. Тези специалисти  имат международен сертификат за извършване на „фетална анатомия” и са в състояние да определят и коментират всички посочени в поръчката ултразвукови показатели.

2.Генетична лаборатория, която предлага всички видове генетичен скрининг, включително „интегриран” Тя разполага със:

·оригинална компютърна програма, която изчислява риск от всички видове биохимичен скрининг, посочени в началото:

·система за качествен контрол на резултатите, включително международна;

·компетентни консултанти (генетици), които могат да интерпретират резултатите от всички видове биохимичен скрининг;

В момента генетичните лаборатории, към университетските болници: Варна, Плевен, Пловдив и Ст. Загора работят в мрежа на сървъра и софтуера на Националната генетична лаборатория и отговарят на посочените по-горе услови.

 БХС1+ в 11-13+6 седмица  открива  до 85% от случаите с болест на Даун

Биохимичният скрининг в 11-13+6 седмица НЕ оценява риска за дефекти на невралната тръба

 

БХС1+ е изследване, което включва: серумен -hCG (свободен бета-хорионгонадотропин – хормон на плацентата), PAPP-A ( белтък на плацентата)  + „ нухална транслуценция” (NT) + костици на носа (|NB)

Измерването на нухалната транслуценция” (NT) е критичен момент в изследването. Всяка неточност в измерването води до груби грешки при изчисляването на риска. Друг силно информативен ултразвуков белег (маркер) е откриването наличието на костиците на носа на бебето” (NB).

Изследванията се предлагат в 216 кабинет на „Майчин дом”  от 11:30 до 13:30 часа при „АГ консултант” .

От  изключителна важност е квалификацията на АГ специалиста. Силно се препоръчва измерването на ултразвуковите показатели да се извършва от АГ- специалист със сертификат за целта. Ултразвуковият апарат не е задължително да бъде 3-4 D. Силно се препоръчва да бъдат измерени и отбелязани всички останали ултразвукови маркери, които са посочени в ПОРЪЧКА 11-13+6

 

1.При риск над 1: 50  се препоръчва генетична консултация и се  обсъжда на амниоцентеза или хорионбиопсия.

2.На всички останали бременни се препоръчва „интегриран” риск.

3.Пропусналите БХС1 провеждат самостоятелно БХС2  в 15-19 г.с.

4.На всички бременни се препоръчва  „разширена фетална анатомия” в 18-20 г.с. и генетична консултация.

При всички бременни се препоръчва проследяване с ултразвук ( видеозон ) след 15-та седмица за спина бифида.

 

ВХС2 в 15-20-та  седмица открива до  65 %  от случаите с болест на Даун

 Изследването се предлага на:

1.Всички бременни пропуснали биохимичен скрининг (БХС1+) в  11-13+6; седмица

2.Всички бременни провели БХС1+ в 11-13+6 седмица и желаещи да проведат „интегриран” [12] риск от двата скрининга.

 

ВХС2 включва:

1.Изследване в кръвен серум на -hCG (свободен бета-хорионгонадотропин) и АФП (алфа-фетопроиеин).

2.Със специална компютърна програма се изчислява риск на база на кръвните показатели и възрастта на бременната.

 

Повишен риск при самостоятелно провеждане

 

Условно за „повишен риск” се приема, този който е по-висок от 1:250 (например 1:170. Това означава, че 1 от 170 бременни може да роди дете с болест на Даун). Такива, много често „фалшиво положителни”[13] резултати се срещат:

·при 5-6 % (5-6 на 100) от бременните жени под 36 години и

·при 40 % (40 на 100) от бременните жени над 36 години.

При риск по-висок от 1: 250 (0,4%) и при всеки друг риск, които е неприемливо висок за бременната се обсъжда „амниоцентеза”.

От бременните с риск по-висок от 1: 250 само при 1-2 на 200 жени се намира действително болест на Даун и много рядко друга хромозомна болест, дефект на невралната тръба или дефект на коремната стена.

 

БХС1+2  „интегриран” риск открива  до 95% от случаите с болест на Даун

 

Изследването включва всички ултразвукови и кръвни показатели на БХС1+ и  БХС2.

В съчетание с фетална анатомия в 18-23 седмици открива над 95% от болните с Даун под 3%  фалшиво положителни.

Амниоцентеза се обсъжда при риск по-висок от 1:250.

 

Каква е вероятността (риска) да се роди дете с генетична аномалия ?

Всяка бременност носи риск за генетичен проблем  3-4% (1: 33).  Най-честите генетични болести са :

  • Синдромът на Даун . В зависимост от възрастта от 1: 2000 до 1: 20 бременности;

  • Дефектите на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) с честота 1: 500 бременности

Посочените по-горе честоти са средно статистически (възрастов риск)  и не се отнасят за конкретната бременна.

 

Какво означава ”оценка на риска” ?

Оценката на риска с БХС показва каква е вероятността бебето да се роди с вродена аномалия при конкретна бременност.

Не всички аномалии могат да се открият с биохимичния скрининг.

 

Как се поставя дородова (пренатална) диагноза на хромозомна болест?

На този етап, диагнозата на болестта на Даун при бебето преди раждането се поставя само след извършване на хорионбиопсия (вземане на клетки от предшественика на плацентата в 11-13 седмица. или амниоцентеза (вземане на околоплодна течност в 16-20 седмица на бременността). Процедурите са безболезнени и практически безопасни за бременната. В минимална степен (под 0,5% за амниоцентеза и под 1% за хорионбиопсия ) те носят риск за прекъсване на бременността. Поради това, процедурите се обсъждат само при бременности с риск за болест на Даун по-висок от  1: 250.  

На всички бременни се препоръчва специализираното изследване “фетална анатомия” в 18-22 седмица-за предпочитане на триизмерен ултразвуков апарат при квалифициран за целта АГ специалист.

 


[1] Болест на Даун: 3 (Т21) вместо 2 двадесет и първи хромозоми. Умствено изоставане и сърдечни проблеми. Средна продължителност на живот над 50 години.
[2] Болест на Едуардс: (Т18)  вместо 2 осемнадесети хромозоми. Тежки не съвместими живота аномалии. Виждат се при фетална анатомия.
[3] Болест на Патау: (Т13)  вместо 2 тринадесети хромозоми. Тежки не съвместими живота аномалии. Виждат се при фетална анатомия.
[4] Триплоидия: 72 вместо 46 хромозоми. Тежки не съвместими живота аномалии. Виждат се при фетална анатомия.
[5] Болест на Търнер: една полова хромозома (Х0). Няма умствено изоставане. Проблеми с вторичните полови белези и детеродните функции.
[6] Спина бифида: Незатворен гръбначен стълб. Често много тежки здравословни проблеми. Фолиевата киселина навалява с 65% случаите със спина бифида.
[7] Бета-таласемия: