А М Н И О Ц Е Н Т Е З А и последващи диагностични лабораторни изследвания  
 

Изследването е включено в клинична пътека

 

Амниоцентезата е акушерски метод за вземане на околоплодна течност от бременната с цел последващи изследвания за дородова диагностика на генетичните болести. Тя се предлага при наличието на повишен риск (над 0,4% - 1: 250) за раждане на дете с тежка генетична болест (хромозомни или моногенни). След амниоцентеза не могат да се диагностицират дефекти в развитието - малформации, например, спина бифида.
 

Решението за амниоцентеза се взема само от бременната и семейството.
 

Преди да вземете решение се препоръчва да проведете генетична консултация. Това ще Ви улесни при избора и ще намали голяма част от страха Ви, а той е водещия рисков фактор от процедурата.
 

Професионална генетична консултация можете да получите в Националната генетична лаборатория – 14-ти етаж.

 

УВАЖАЕМА БРЕМЕННА, АКО СТЕ ВЗЕЛА РЕШЕНИЕ ДА ИЗВЪРШИТЕ АМНИОЦЕНТЕЗА, ТРЯБВА ДА РАЗПОЛАГАТЕ С:

1.Направление №7 за хоспитализация. 
   Такова можете да получите от личния гинеколог.

2.Документ за кръвна група. 
   Ако нямате такъв, можете да се изследвате в кръвния център на СБАЛАГ ”Майчин дом”

3.Изследвания за обща кръвна картина и кръвосъсирване (протромбиново време) от последната седмица.
   Такива можете да извършите на 2-ти етаж в поликлиниката на СБАЛАГ ”Майчин дом”

4.Изследвания за СПИН и Васерман.


УВАЖАЕМА БРЕМЕННА, АКО СТЕ ВЗЕЛА РЕШЕНИЕ ДА ИЗВЪРШИТЕ АМНИОЦЕНТЕЗА ТРЯБВА:

1.Да си запишете ден за амниоцентеза на телефони:  9172468,  9172474,  9172254,  9172268,  0882 436028,
  Денят зависи от избора на лабораторното изследване след амниоцентезата, вижте по-долу.

2.Да се явите на записания ден в 8: 30 в кабинет 210 в поликлиниката на  ”Майчин дом”

3.Да се опитате да бъдете спокойна

 

ВНИМАНИЕ:
Ако Ви предстои амниоцентеза и сте на лечение с Аспирин или Хепарин е необходимо да се спре лечението  преди процедурата. Консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.

 

Амниоцентеза в 16-19 седмица на бременността е най-безопасна

Процедурата се извършва под ултразвуков контрол.

Тя е кратка, не е болезнена и не носи практически рискове за Вашето здраве.

Манипулацията се извършва ежедневно в СБАЛАГ “Майчин дом”- София (над 1000 годишно) и по-рядко (под 100 годишно) в другите родилни домове в София, Пловдив и Варна.
 

 

Амниоцентеза в 16-19 седмица на бременността

Как се провежда?

  • Без упойка - НЕ Е БОЛЕЗНЕНА ПРОЦЕДУРАТА
  • Със специална стерилна игла за еднократно ползване
  • Под ултразвуков (видеозон) контрол
  • Взема се около 15-20 ml амниотична (околоплодна) течност
  • Манипулацията трае от 5 до 8 минути

Околоплодната течност трябва да бъде бистра, тъй като наличието на кръв прави неприложим в болшинството случаи последващия ДНК анализ и много труден цитогенетичния анализ.

 

Съществува риск за предизвикване на аборт от амниоцентезата. Степента на риска е свързана с опита на АГ-специалиста и броя на извършваните от него манипулации. Рискът е различна за всяко здравно заведение и всеки оператор.

В момента в СБАЛАГ ”Майчин дом”, рискът е под 0,5%.  Не винаги са ясни причините за усложненията. И все пак основен рисков фактор е страхът. Всеки ден хиляди жени по света успяват да преодолеят този страх и процедурата минава без проблеми.

 

Лабораторни изслeдвания на клетки от бебето в околоплодната течност:

Изследванията се назначават от акушер-гинеколога, извършващ амниоцентезата с писменото съгласие на бременната.

 

ДНК АНАЛИЗ

  • Дава резултат за почти 100% диагноза при 95% от тежките хромозомни болести  - бройни аномалии
  • Дава резултат до 5  работни дни
  • Записването за амниоцентеза е възможно веднага или до 2-3 дни след обаждане по телефон
  • Не може да се провежда при околоплодни течности, съдържащи кръв

     

ЦИТОГЕНЕТИЧЕН АНАЛИЗ

  • Дава резултат за почти 100%  диагноза при  99% от тежките хромозомни болести – бройни и структурни аномалии
  • Дава резултат за 14 до 21 дни. В някои случаи периодът е по-продължителен
  • В 2-3%  от случаите анализът може да не е успешен
  • Записването за амниоцентеза зависи от натовареността на лабораторията – обикновено за след 5-7 дни.

     

Внимание:
Основните генетични рискове са за болести, които се дължат на бройни хромозомни аномалии, поради което цитогенетичният анализ се назначава предимно за рискове от по-редките структурни промени в хромозомите.